سندرم ترنر

سندرم ترنر ناشی از کمبود یا عدم وجود یکی از کروموزوم‌های جنسی زنانه است.‌ این وضعیت باعث بروز عوارض مختلفی، از جمله کوتاه ماندن قد، افزایش خطر ابتلا به مشکلات قلبی و کلیوی، و ناباروری می‌شود.

در علم پزشکی به سندرم ترنر، دیس‌ژنی گنادی گفته می‌شود. دلیل این امر آن است که یکی از مشخصه‌های بارز سندرم ترنر تأثیرگذاری بر تخمدان‌ها (گنادها یا غدد جنسی اصلی در زنان) می‌باشد. رشد غیرعادی یا ناتوانی زودرس تخمدان‌ها بر توانایی آن‌ها برای تولید استروژن تأثیر منفی می‌گذارد. این وضعیت باعث مشکلات مختلفی، از جمله نامنظم بودن یا رخ ندادن دوره‌های عادت ماهانه، یائسگی زودرس و پوکی استخوان، می‌شود.

علائم سندرم ترنر عبارتند از:

کوتاهی قد: این شایع‌ترین نشانه سندرم ترنر است (میانگین قد دختران مبتلا به سندرم ترنر (که با هورمون رشد درمان نشده‌اند) حدوداً 140 سانتیمتر است.

رشد نکردن خصوصیات جنسی: این مورد شامل رشد نکردن پستان‌ها، تأخیر در قاعدگی، و شکل نگرفتن ویژگی‌های فیزیکی زنانه می‌شود.

ناهنجاری‌های فک و دهان: در دختران مبتلا به سندرم ترنر، قوس سقف دهان بالاتر از حد طبیعی است، دندان‌ها شلوغ بوده و فک پایین عقب رفته است.

پهنی قفسه سینه

افتادگی پلک‌ها

پایین بودن گوش‌ها

گردن پره‌دار: که یک پوست اضافی در دور گردن است

پایین بودن خطر رویش مو: در دختران مبتلا به سندرم ترنر خط موی پشت گردن پایین است.

نوک ناخن‌های انگشتان دست و پا کمی رو به بالا است

دست و پاهای متورم: این نشانه، معمولاً تنها در زمان تولد وجود دارد.

زاویه زیاد مفصل آرنج

در حدود نیمی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، این عارضه در بدو تولد تشخیص داده می‌شود، زیرا آن‌ها به طور آشکاری دارای نشانه‌های فیزیکی این سندرم هستند. البته، در تمام موارد این طور نیست. برخی از دختران مبتلا به سندرم ترنر تا اواخر دوران کودکی‌شان علائم این عارضه را بروز نمی‌دهند. حتی در برخی موارد، شخص یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و علائم او آنقدر نامحسوس هستند که شاید تا بزرگسالی هم مشکل او تشخیص داده نشود.

علت سندرم ترنر

سندرم ترنر به دلیل کمبود یکی از کروموزوم‌های جنسی زنانه بروز می‌کند. به زبان ساده می‌توان گفت، ما همه یک جفت هورمون جنسی داریم. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، اما زنان دو کروموزوم X دارند. ‌در سندرم ترنر، یکی از کروموزم‌های X زنانه طبیعی است، در حالیکه تنها بخشی از کروموزوم دیگر وجود داشته یا ممکن است اصلاً وجود نداشته باشد.

کروموزوم‌های جنسی هر شخص، جنسیت بیولوژیکی او را تعیین می‌کنند. هر کروموزوم حاوی ژن‌هایی است که مشخصات فیزیکی و هورمونی شخص را کنترل می‌کنند. در مبتلایان به سندرم ترنر، برخی مشخصات فیزیکی به طور طبیعی رشد نیافته یا کارایی ندارند، زیرا این افراد کل یا بخشی از یک کروموزوم را کم دارند.

تشخیص سندرم ترنر

از آنجا که اغلب علائم این سندرم آشکار هستند، مشکل اکثر دختران مبتلا به این اختلال کمی پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. البته تشخیص این عارضه در هر سنی امکان دارد. در واقع، زنانی وجود دارند که یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و عارضه آن‌ها، بعدها در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. برای تمام سنین، از یک تست برای تشخیص سندرم ترنر استفاده می‌شود که کاریوتایپ نام دارد.

تشخیص پیش از تولد و دوره نوزادی

سندرم ترنر را می‌توان پیش از تولد تشخیص داد. اگر اولتراسوند جنین وجود نشانه‌های سندرم ترنر، مانند وجود مایع در اطراف گردن یا مشکلات قلبی، را نشان دهند، یک کاریوتایپ پیش از تولد تجویز می‌شود. در موارد دیگر کاریوتایپ‌ها به عنوان بخشی از آزمایش‌های تخصصی دوره بارداری، مانند آمینوسنتز، انجام می‌شوند. در موارد نادری، ناهنجاری نشان داده شده در کاریوتایپ پیش از تولد اشتباه بوده، و نتیجه کاریوتایپ نوزاد در هنگام تولد طبیعی است.

تشخیص در دوران کودکی و بزرگسالی

در بعضی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، وجود این عارضه تا اواخر کودکی یا دوره بزرگسالی قابل تشخیص نیست. در چنین شرایطی نشانه‌های این اختلال در چند سال اول نامحسوس بوده، اما با رسید این دختران به دوره نوجوانی این علائم آشکارتر می‌شوند. در این سن، دختران مبتلا به سندم ترنر به طور قابل توجهی از همسالان خود کوتاه‌تر بوده یا هنوز به دوره بلوغ نرسیده‌اند. وجود این نشانه‌ها انجام یک کاریوتایپ را ضروری می‌سازد.

تشخیص در بزرگسالی

تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی، در موارد نسبت نادری رخ می‌دهد. تعداد کمی از زنان مبتلا به این سندرم یک دوره بلوغ طبیعی را پشت سر می‌گذارند. البته دیر یا زود در همین زنان هم، تخمدان‌ها از کار افتاده، تولید استروژن متوقف شده و آن‌ها دچار یائسگی زودرس می‌شوند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر، هنگام مراجعه به یک متخصص زنان جهت بررسی مشکل ناباروریشان متوجه مشکل خود می‌شوند. در مورد این زنان، اگرچه آزمایش هورمون، پایین بودن سطح استروژن را نشان می‌دهد، با این حال برای تشخیص قطعی سندرم ترنر به یک تست کاریوتایپ نیاز است.

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر اختلالی است که بر رشد طبیعی بدن در زنان تأثیر منفی می‌گذارد. در ادامه عارضه‌های پزشکی ناشی از سندرم ترنر را توضیح خواهیم داد. پزشک به دقت بیمار را تحت نظر می‌گیرد تا اگر یک یا چند مورد از عارضه‌های زیر بروز کردند، به بیمار در کنترل مشکل به وجود آمده کمک کند.

مشکلات قلبی

حدود 30% از مبتلایان به سندرم ترنر دچار مشکلات قلبی هستند (این مشکلات بیشتر به دریچه آئورت و خود آئورت مربوط می‌شوند). در برخی موارد، زنان مبتلا به مشکلات آئورت می‌بایست از فعالیت شدید خودداری کرده و در طول بارداری کاملاً تحت نظر پزشک قرار بگیرند. یکی دیگر از مشکلات قلبی مرتبط با سندرم ترنر، فشار خون بالا است.

مشکلات کلیوی

عوارض کلیوی در میان دختران مبتلا به سندرم ترنر شایعند (حدود 30% از آن‌ها مشکلات کلیوی دارند). البته، خوشبختانه، عوارض کیلوی معمولاً باعث مشکلات پزشکی جدی نمی‌شوند.

کم کاری تیروئید

کم کاری تیروئید می‌تواند به دلیل التهاب غده تیروئید (موسوم به تیروئیدیت) بروز کند. سندرم ترنر می‌تواند باعث کم کاری تیروئید هم بشود، اگرچه محققان هنوز به طور کامل نمی‌دانند که چرا مبتلایان به سندرم ترنر، در معرض خطر بالاتر ابتلا به این اختلال هستند.

مشکلات گوش و شنوایی

سندرم ترنر بر تکامل طبیعی گوش تأثیر می‌گذارد، که در نتیجه مشکلات گوش در میان دختران مبتلا به این اختلال شایع است.

سایر مشکلات سلامتی

سندرم ترنر خطر دچار شدن شخص به سایر مشکلات سلامتی از جمله موارد زیر را افزایش می‌دهد:

مشکلات چشم و بینایی

انحراف ستون فقرات

پوکی استخوان

چاقی مفرط

دیابت

بیماری سیلیاک

درمان

تا کنون درمانی برای سندرم ترنر یافت نشده است. اما درمان‌هایی وجود دارد که به کاهش علائم آن‌ کمک می‌کنند، از جمله:

هورمون رشد انسانی، اگر در اوایل کودکی به بیمار داده شود اغلب باعث می‌شود در بزرگسالی قد او چند سانتیمتر بلندتر شود.

درمان با جایگزینی استروژن، به بروز خصوصیات جنسی ثانویه که در دختران بدون سندرم ترنر به طور طبیعی در دوره بلوغ آغاز می‌شود (مانند پهن شدن لگن و رشد سینه‌ها) کمک می‌کند. پزشکان برای دخترانی که دوره‌های عادت ماهانه‌ آن‌ها تا سن 15 سالگی شروع نشده باشد درمان جایگزینی استروژن تجویز می‌کنند.

درمان‌های کمک باروری، مانند اهدای تخمک، به باردار شدن برخی زنان مبتلا به ترنر کمک می‌کند.

نوزادانی که با سوفل قلبی یا تنگی آئورت به دنیا می‌آیند برای اصلاح مشکلشان به جراحی نیاز دارند. یک متخصص قلب وضعیت آن‌ها را ارزیابی کرده و درمان‌های لازم را انجام خواهد داد.

دختران مبتلا به سندرم ترنر بیش از دختران سالم در معرض عفونت گوش میانی قرار دارند. عفونت‌های مکرر باعث از دست رفتن شنوایی شده و می‌بایست توسط یک متخصص کودکان بررسی شوند. معمولاً بیمار برای رسیدگی به این مشکل به یک متخصص گوش و حلق و بینی ارجاع داده می‌شود.