تریزومی و انواع آن

تریزومی ‌نوعی اختلال ژنتیکی ارثی نیست که نشانگر سابقه خانوادگی باشد، در حقیقت، همیشه یک ناهنجاری کاملاً جدید است که در اثر بلوغ نادرست سلول تخم ایجاد می‌شود.

یک سلول سالم انسانی شامل ۴۶ کروموزوم است که به صورت جفت در کنار هم سازمان یافته‌اند. کروموزوم‌‌ها مولکول‌‌هایی هستند که تمام دستورالعمل‌‌های ژنتیکی برای یک ارگانیسم زنده را در بر دارند. تمام موجودات زنده، از گیا‌هان گرفته تا انسان‌ها دارای کروموزوم هستند. هر کروموزوم از رشته‌ای کاملاً متراکم از ژن‌های جداگانه تشکیل شده است.

انسان به طور معمول دارای ۲۲ جفت کروموزوم بدنی یا اتوزوم، به علاوه یک جفت کروموزوم جنسی است. کروموزوم‌ها در زمان لقاح از والدین به فرزند منتقل ‌می‌شوند. این کروموزوم‌ها همه ویژگی‌های یک انسان، از جنسیت تا رنگ چشم او را کنترل می‌کنند.

۲۲ جفت کروموزوم اتوزومی در هر سلول انسانی به ترتیب اندازه، شماره گذاری ‌می‌شوند. یک جفت کروموزوم جنسی نیز در هر سلول وجود دارد که جنسیت فرد را تعیین ‌می‌کند. کروموزوم‌های جنسی با حروف X و Y نام‌گذاری شده‌اند، به طوری که XX بیانگر جنسیت زن است و XY در سلول‌های مردان مشاهده می‌شود. این کروموزوم‌ها در کنار هم ۴۶ یا ۲۳ جفت کروموزوم انسانی را تشکیل می‌دهند.

داستان DNA

اطلاعات ژنتیکی انسان در ساختار شیمیایی اسید دی‌اکسی ریبونوکلئیک (DNA) ثبت می‌شود. DNA در ساختار هسته سلول به شکل کروموزوم ذخیره می‌شود. هسته سلول سالم انسان شامل ۴۶ کروموزوم است که به صورت جفت (۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر) سازماندهی شده‌اند. به منظور شناسایی ساد‌ه‌تر، جفت‌های کروموزومی ‌اتوزوم از ۱ تا ۲۲ شماره گذاری می‌شوند. آخرین جفت که کروموزوم‌های جنسی هستند به صورت کروموزوم‌های X و Yنشان داده می‌شوند. وجود دو کروموزوم X نشان دهنده جنسیت زن است و کروموزوم‌های X و Y در کنار هم جنسیت مرد را مشخص می‌کنند.

لقاح

به منظور تولید مثل جنسی، بدن انسان قادر به تشکیل یک سلول خاص به عنوان سلول تولید مثلی یا جنسی (تخمک یا اسپرم) است که دقیقاً نیمی ‌از ۴۶ کروموزوم، یعنی ۲۳ کروموزوم را شامل می‌شود. پس از لقاح، سلول‌های تخمک و اسپرم با یکدیگر ادغام می‌شوند و سلول تخم یا زیگوت را تشکیل می‌دهند. زیگوت سلولی است که ۴۶ کروموزوم دارد.

رشد جنینی

سلول زیگوت با ۴۶ کروموزوم بارور ‌می‌شود و سپس به طور مکرر تقسیم شده تا سلول‌های متعددی برای تشکیل جنین به وجود آیند. در تکامل طبیعی جنین، هر یک از این سلول‌ها دارای یک نسخه مشابه از این ۴۶ کروموزوم هستند

نقایص کروموزومی

نقص کروموزوم معمولاً به دلیل خطا‌هایی در فرآیند‌های تقسیم سلولی که در مسیر لقاح و رشد و نمو جنین درگیر هستند، رخ ‌می‌دهد. انواع تقسیم سلولی در ارگانیسم‌ها شامل موارد زیر هستند:

میوز

میوز نوعی تقسیم سلولی است که در آن سلول‌های اسپرم و تخمک ایجاد می‌شود. هر اسپرم یا تخمک باید ۲۳ کروموزوم داشته باشد. اما اگر میوز به درستی رخ ندهد، اسپرم یا تخمک ‌می‌توانند کروموزوم بیشتر یا کمتری را در هسته‌های سلولی خود داشته باشند.

بنابراین اگر اسپرم یا تخمک معیوب به تقسیم سلولی خود تا تشکیل جنین ادامه دهند، آن جنین تعداد نادرستی از کروموزوم‌ها را به ارث ‌می‌برد.

میتوز

میتوز فرآیند تقسیم سلولی است که در رشد جنین رخ ‌می‌دهد. اگر سلول در روند رشد و تقسیم دچار نقص کروموزومی شود، سلول‌‌های بعدی تولید شده از این سلول با همین نقص کروموزومی به وجود می‌آيند.

تریزومی: یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی

تریزومی ‌نوعی اختلال ژنتیکی ارثی نیست که نشانگر سابقه خانوادگی باشد، در حقیقت، همیشه یک ناهنجاری کاملاً جدید است که در اثر بلوغ نادرست سلول تخم ایجاد می‌شود. خطر تریزومی ‌با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. شناخته شده‌ترین نوع این ناهنجاری، تریزومی‌ ۲۱ است که به آن سندرم داون گفته می‌شود. اشکال دیگری از این اختلالات که کم‌تر دیده می‌شوند، شامل تریزومی‌ ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی‌ ۱۳ (سندرم پاتائو) هستند.

ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌های جنسی (X و Y) نیز شایع است. خطر وقوع آن‌ها با استفاده از آزمون TRISOMY XY قابل بررسی است.

ناهنجاری‌ها در تعداد کروموزوم‌ها ناشی از خطا‌های تصادفی در تقسیم سلولی است که با رشد سریع و تقسیم سلولی شدید در مراحل اولیه پس از لقاح ایجاد می‌شود. در بعضی موارد، یک کپی اضافی از یک کروموزوم به وجود می‌آید، به این معنی که به جای دو کروموزوم طبیعی، سه نسخه از یک کروموزوم خاص در سلول وجود دارد. این پدیده تریزومی ‌نامیده می‌شود، ناهنجاری که تأثیر بسیار جدی در رشد و سلامت نوزادان دارد.

تریزو‌می‌چیست؟

کلمه (tri) در ابتدای کلمه تریزومی (Trisomy) به معنی سه است که در این حالت تریزومی بدان معناست که یکی از مجموعه‌‌های کروموزو‌می‌ شماره گذاری شده به جای یک جفت طبیعی دارای سه نسخه از یک کروموزوم است.

میوز و تریزومی

اکثر ناهنجاری‌های تریزومی در طول میوز ایجاد ‌می‌شوند. در این حالت اسپرم یا تخمک دارای یک کروموزوم اضافی هستند. بنابراین جنین به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، ۴۷ کروموزوم از سلول‌های والدین خود به ارث ‌می‌برد. با تقسیم سلولی جنین، هر سلول در نوزاد جدید نیز حاوی یک کروموزوم اضافی است.

انواع تریزومی

تریزو‌می‌کامل

«تریزو‌می‌کامل» (Full Trisomy) شایع‌ترین نوع تریزو‌می ‌است، این ناهنجاری هنگا‌می رخ ‌می‌دهد که خطایی در حین تقسیم میوز به وجود آید. کودک مبتلا به این نوع تریزومی در هر سلول بدن ۴۷ کروموزوم دارد.

تریزو‌می‌ جزئی

تریزومی جزئی (Partial Trisomy) بسیار نادر است. یک تریزو‌می ‌جزئی به این معنی است که فرد مبتلا دارای دو نسخه از یک کروموزوم به علاوه یک نسخه کوچک یا آسیب دیده از آن کروموزوم است. گاهی اوقات نسخه کوچکتر، خود را به کروموزوم دیگری متصل ‌می‌کند. این ‌امر می‌تواند تشخیص را دشوارتر کند. این نسخه جزئی ‌می‌تواند در هر اندازه یا طول، از یک قسمت کوچک تا تقریباً یک کروموزوم کامل باشد. برخی موارد تریزو‌می‌ جزئی ناشی از عوامل ارثی است.

موزاییسم

وقتی مشکلی در میتوز وجود دارد، ناهنجاری به نام «موزاییسم» (Mosaicism) ‌می‌تواند رخ دهد. در این حالت تخم یا جنین لقاح یافته به طور مساوی تقسیم نمی‌شود و ممکن است سلول‌‌های بعدی را با تعداد کروموزوم‌‌های مختلف ایجاد ‌می‌کند.

بنابراین کودک مبتلا به ناهنجاری موزاییسم در برخی از سلول‌‌های خود دارای ۴۷ کروموزوم است اما برخی دیگر از سلول‌های او ۴۶ کروموزومی هستند

تأثیر تریزومی

داشتن بیش از حد مواد ژنتیکی باعث ایجاد مشکلاتی در هر مرحله از تکامل، از میتوز اولیه جنین تا رشد و نمو و تبدیل آن به یک کودک زنده می‌شود.

تریزو‌می‌ در بارداری

حضور مواد اضافی ژنتیکی ‌می‌تواند مشکلاتی را برای جنین در حال رشد ‌ایجاد کند. به طور کلی تخمین زده می‌شود که نیمی ‌از تمام حاملگی‌‌ها دچار سقط جنین ‌می‌شوند، در بسیاری از موارد قبل از آنکه زن حتی بداند که باردار است. این احتمال وجود دارد که بسیاری از این حاملگی‌‌ها به دلیل بی نظمی‌ و ناهنجاری مواد ژنتیکی دچار سقط جنین شوند.

بارداری‌‌هایی که تحت تأثیر تریزو‌می ‌قرار دارند، بیشتر در معرض خطر سقط جنین (از بین رفتن قبل از ۲۴ هفته) و زایمان زودهنگام قرار دارند (از بین رفتن پس از ۲۴ هفته). این خطر با افزایش دوران بارداری کاهش ‌می‌یابد. خطر از بین رفتن جنین قبل از تولد، در تریزو‌می ۱۸ بیشتر از تریزو‌می‌ ۱۳ است، دلیل این امر مشخص نیست.

ژن‌‌ها، در واقع نقشه‌هایی برای بدن انسان هستند. تقریباً در هر سلول بدن یک نسخه از این نقشه ژنتیکی موجود است که درون غشایی به نام هسته ذخیره ‌می‌شود. ژن‌ها در امتداد کروموزوم‌ها که رشته‌‌هایی محکم از ماده شیمیایی اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند، قرار دارند. انسان‌ها معمولاً ۲۳ جفت کروموزوم دارند که شامل ۴۴ کرومووزم بدنی یا اتوزوم و دو کروموزوم جنسی هستند که فاکتور‌های دیگر مانند رشد و عملکرد سلولی را هدایت ‌می‌کنند.

سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتائو شایع‌ترین اشکال تریزو‌می ‌هستند. كودكان مبتلا به تریزو‌می‌ معمولاً طیف وسیعی از ناهنجاری‌های هنگام تولد از جمله تاخیر در پیشرفت و ناتوانی ذهنی را در بر دارند.

عوامل خطر برای شرایط تریزومی

اضافه شدن یک کروموزوم اضافی معمولاً در حین بارداری به صورت خود به خود رخ ‌می‌دهد. علت این امر ناشناخته است و پیشگیری از آن امکان پذیر نیست. مهمترین عامل خطر برای شرایط تریزومی، سن مادر است. زنان در اواخر دهه ۳۰ و ۴۰ خود شانس بیشتری برای بروز تریزومی دارند.

انواع ناهنجاری‌های تریزومی

در این بخش به معرفی و بررسی انواع مختلف تریزومی‌های شایع در انسان می‌پردازیم:

سندرم داون : تریزومی‌ ۲۱

«سندرم داون» (Down syndrome) در اثر تریزومی ‌در کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود، در واقع اختلال ناشی از وجود کروموزوم اضافی ۲۱ موجب بروز این بیماری می‌شود. فقط دو سوم بارداری‌های سندرم داون به زایمان طبیعی می‌رسند. تقریباً ۳۰ درصد از بارداری‌های تریزومی ۲۱ با سقط جنین پایان می‌یابند

این اختلال نه تنها بر رشد کلی و شرایط سلامت کودک اثرگذار است، بلکه بر شکل بدن کودک نیز تأثیر جدی دارد. این بیماری با ویژگی‌های مشخصی در صورت و سطوح مختلف اختلال روحی و روانی مشخص می‌شود. بیشترین عوارض این بیماری شامل اختلالات ایمنی و گردش خون یا اختلالات دستگاه گوارش است. کودکانی که از تریزومی‌ ۲۱ رنج می‌برند، بسته به میزان ناتوانی خود نیاز به مراقبت‌های ویژه درمانی دارند. در برخی موارد، علائم سندرم داون می‌تواند متوسط باشد و بیمار قادر به داشتن زندگی نسبتاً طولانی است.

سندرم ادواردز: تریزومی ۱۸

«سندرم ادواردز» (Edwards syndrome) در نتیجه کروموزوم اضافی ۱۸ رخ می‌دهد. عواقب این ناهنجاری کروموزومی بسیار ‌جدی است، کودک مبتلا به این بیماری با وزن کم، یک سر با شکلی غیرطبیعی، فک کوچک، د‌هان کوچک، اغلب با شکاف لب متولد می‌شود. علاوه بر این موارد، کودک مبتلا به تریزومی ۱۸، از مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای رنج می‌برد و مستعد ابتلا به بیماری‌های قلبی نیز است. حاملگی‌های سندرم ادواردز با خطر بالای سقط جنین همراه است و اکثر کودکان متولد شده تا حدود یک سال پس از تولد جان خود را از دست می‌دهند.

سندرم پاتائو: تریزومی‌ ۱۳

تریزومی ‌کروموزوم ۱۳ را «سندرم پاتائو» (Patau syndrome) می‌نامند. تریزومی‌ ۱۳ یک اختلال ژنتیکی جدی است که می‌تواند بر روی تمام اندام‌ها از جمله مغز، قلب و کلیه تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به این تریزومی گاهی با شکاف کام یا اندام تغییر شکل یافته متولد می‌شوند. افرادی که از این اختلال مادرزادی رنج می‌برند، شانس بسیار کمی ‌برای زنده ماندن دارند. حاملگی‌های سندرم پاتائو با ریسک بالایی از سقط جنین یا تولد نوزادان مرده مواجه هستند.

سندروم ترنر ۴۵، X

از نظر آزمایشگاهی، «سندرم ترنر» (Turner Syndrome) با کاروتایپ ۴۵، X مطابقت دارد، بدین معنی که یک کروموزوم جنسی از مجموعه استاندارد مفقود شده و تنها یک کروموزوم X در سلول باقی مانده است. این احتمال وجود دارد که رده سلولی با کروموزوم X از دست رفته، یک شکل موزاییک داشته باشد و علائم بالینی حاصل ممکن است شدیدتر باشد. سندرم ترنر در یک مورد از هر ۲۵۰۰ دختر متولد شده، بروز پیدا می‌کند. در صورت عدم درمان، مبتلایان به این سندرم با قد کوتاه (در زمان تولد یا در سنین بسیار جوان) و خصوصیات جنسی ثانویه توسعه نیافته از جمله آمنوره و ناباروری مشخص می‌شوند. سندروم ترنر تا حدی با استفاده از تعویض هورمونی قابل درمان است، اختلال در قد و ویژگی‌های جنسی در بیماران مبتلا به سندرم ترنر در سال‌های اخیر به طور فزاینده‌ای با موفقیت درمان شده‌اند. اگرچه ناباروری مرتبط با سندرم ترنر با استفاده از روش‌های پیشرفته باروری قابل درمان است، اما نتایج در این زمینه تاکنون زیاد موفقیت آمیز نبوده است

چندین علائم دیگر از این بیماری یا با گذشت زمان و یا با استفاده از روش‌های درمانی موثر، از بین می‌روند (به عنوان مثال لنفودرما) یا ممکن است شدیدتر ‌شوند (به عنوان مثال، عارضه ناخنک در چشم و اختلال سینه کبوتری). مشخصات سندرم ترنر همچنین شامل نقایص مادرزادی کلیه و نقایص مادرزادی قلب (CHD) است. نقایص مادرزادی قلبی شدید می‌توانند به طور خاص تأثیر منفی بر درمان بگذارند.

سندروم کلاین فلتر XXY

از نظر آزمایشگاهی، «سندرم کلاین فلتر» (Klinefelter syndrome) با کاریوتایپ ۴۷، XXY مطابقت دارد، بدین معنی که مجموعه کروموزوم استاندارد با یک سلول مرد XY، حداقل دارای یک کروموزوم X اضافی است. رده سلولی با کروموزوم X اضافی ممکن است یک شکل موزاییک داشته باشد و علائم بالینی حاصل نیز احتمال دارد، شدیدتر باشد. با این حال، اگر چندین کروموزوم X اضافی وجود داشته باشند، علائم بالینی می‌تواند توسعه یابد. احتمال بروز سندرم کلاین فلتر، یک مورد در هر ۵۰۰ پسر متولد شده تخمین زده شده است. در صورت عدم درمان، موارد بالینی توسعه یافته با افزایش بروز علائم بیماری همراه هستند که با خصوصیات ثانویه جنسی زنانه (ژنیکوماستی، چاقی زنان و زایمان)، بلوغ ناقص و ناباروری همراه می‌شوند.

اغلب بیماران مبتلا به این سندرم دچار نقص گفتاری و یادگیری می‌شوند و اندام تناسلی آن‌ها کوچک است. مبتلایان به سندرم ترنر به احتمال زیاد از ناهنجاری هیپوسپادیاس رنج می‌برند. برخلاف سایر مردان، بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری‌هایی هستند که توسط کروموزوم جنسی XX، مانند سرطان پستان، تعیین می‌شوند. تستوسترون پایین، بلوغ ناقص و ویژگی‌های جنسی توسعه نیافته آن‌ها با استفاده از تعویض هورمونی قابل درمان هستند. اگرچه ناباروری مرتبط با این سندرم با استفاده از روش‌های پیشرفته تولید مثل قابل درمان است، اما موفقیت در این زمینه تاکنون بسیار اندک بوده است.

سندرم XYY و سندرم XXX

سندرم XYY مردان مبتلا به کاریوتایپ ۴۷، XYY را تحت تاثیر قرار می‌دهد. رده سلولی با کروموزوم Y اضافی ممکن است فرم موزاییکی داشته باشد. این سندرم که به سندرم جاکوب نیز معروف است با نسبت ۱ از ۱۰۰۰ در پسران متولد شده بروز می‌کند. علائم بالینی این سندرم بسیار ناخوشایند است، مردان XYY معمولاً از نظر قد بلندتر از حد معمول هستند و با رشد جنسی و فیزیولوژیکی غیرعادی مشخص می‌شوند. در اوایل کودکی، سندرم XYY با اختلالات کمی مانند اختلال در رشد، گفتار، یادگیری، فعالیت حرکتی و مشکلات عاطفی و همچنین برخی از علائم موجود در آن چه در اختلال اوتیسم مشاهده می‌شوند، همراه است.

سندرم XXX بر روی زنان مبتلا به کاریوتایپ ۴۷ با تریزومی XXX تأثیر می‌گذارد. رده سلولی با یک کروموزوم X اضافی ممکن است یک شکل موزاییک داشته باشد (غالباً با یک مونوزومی X مشترک). این سندرم با نسبت احتمال بروز ۱ از ۱۰۰۰ دختر متولد شده مشاهده می‌شود. این تریزومی یا سندروم X سه گانه معمولا تغییر فیزیکی غیرطبیعی در بیماران ایجاد نمی‌کند و مبتلایان به این سندرم دارای رشد جنسی طبیعی بوده و توانایی باروری دارند. علائم بالینی این سندرم در زنان XXX معمولاً با قد بلندتر از متوسط زنان عادی مشخص می‌شوند. در اوایل کودکی، سندرم XXX با اختلالات خفیفی نظیر رشد، گفتار، یادگیری، اختلال در فعالیت حرکتی و مشکلات عاطفی همراه است و اختلالات مادرزادی کلیه و تشنج نیز در این مبتلایان بیشتر است.

تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی

در دوران بارداری، همه مادران به صورت مرتب باید تحت معاینه‌های پیشگیرانه‌ای قرار گیرند تا شرایط سلامتی کودک و مادر هر دو تحت نظر قرار بگیرد و در صورت بروز مشکل در حین بارداری بتوان آن را کنترل یا درمان کرد. چندین آزمایش غربالگری مورد استفاده در دوران بارداری به صورت روتین انجام می‌شود که می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را مورد شناسایی قرار دهند. در این بخش به معرفی و بررسی هر یک از این روش‌ها می‌پردازیم:

غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد

غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی‌ ۲۱) و سندرم ادواردز (تریزومی‌ ۱۸) و همچنین خطر نقص لوله عصبی باز یا نقایص دیواره قدامی‌ شکم را تعیین می‌کند. نسبت خطر با توجه به سن مادر و براساس پارامتر‌های خاص بیوشیمیایی یا سونوگرافی نیز مشخص می‌شود.

این پارامتر‌ها در سه ماهه اول و دوم تعریف شده‌اند:

• در سه ماهه اول بارداری، پروتئین A پلاسما (PAPP-A) و زیرواحد بتا آزاد گنادوتروپین کوریونی انسان براساس پارامتر‌های بیوشیمیایی تعیین می‌شود، مهم‌ترین مقادیر اندازه‌گیری شده با استفاده از سونوگرافی NT قابل انجام است. اندازه‌گیری خود باید توسط یک سونوگرافیست با تجربه انجام شود و به تجهیزات کافی احتیاج دارد.

• در سه ماهه دوم بارداری، آلفا فتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین کوریونی انسان (HCG) و استریول آزاد (UE3) تعیین می‌شود.

بسته به پارامتر‌های غربالگری مورد استفاده، انواع تست‌های زیر قابل انجام است:

• آزمایش ترکیبی (تنها پارامتر‌های بیوشیمیایی سه ماهه اول + NT)

• آزمایش سه گانه (فقط پارامتر‌های بیوشیمیایی سه ماهه دوم)

• آزمایش یکپارچه سرم (پارامتر‌های بیوشیمیایی سه ماهه اول و دوم به همراه ارزیابی آزمایش خون سه ماهه دوم)،

• آزمایش یکپارچه (پارامتر‌های بیوشیمیایی سه ماهه اول و دوم + NT، ارزیابی مشترک در آزمایش خون سه ماهه دوم)

بسته به نوع تست مورد استفاده، شناسایی حدود ۷۰ تا ۹۰ درصد جنین‌های سندرم داون امکان پذیر است. اما در عمل، نتایج مثبت، یعنی افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی، در ۳ تا ۷ درصد از موارد اشتباه است (نتیجه مثبت کاذب).

زنان باردار که نتیجه غربالگری مثبتی دارند، باید متعاقباً تحت آزمایش‌های خاص بیشتری از جمله آمنیوسنتز، نمونه‌گیری ویلای کوریونی، اکوکاردیوگرافی و غیره قرار گیرند.

نتیجه مثبت در آزمایش‌ها به معنای ناتوانی کودک نیست. این بدان معناست که خطر بالاتری وجود دارد و آزمایش‌های بیشتر برای حذف یا تأیید ناتوانی لازم است.

سونوگرافی

سونوگرافی نوع مهمی‌ از معاینه در دوران بارداری است. در دوره بین اوایل و اواخر سه ماهه دوم ، یک آزمایش سونوگرافی شفافیت نوچال یا NT برای اندازه‌گیری ضخامت لوله عصبی انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند نشان دهد که احتمالاً کودک شما به سندرم داون مبتلا است یا خیر. در این دوره، مورفولوژی جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اختلالات جدی در رشد شناسایی شود. این نوع تشخیص باید توسط یک متخصص ماهر انجام شود و به تجهیزات کافی احتیاج دارد.

سونوگرافی در بارداری

آمنیوسنتز روشی است که با گرفتن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک به طور مستقیم از رحم انجام می‌شود. در مراحل اولیه بارداری، نمونه‌برداری از برآمدگی کوریونی به عنوان یک جایگزین تشخیصی (شامل بررسی قسمت جنینی جفت) انجام می‌گیرد. این روش تشحیصی از نوع تهاجمی ‌است که با هدایت یک سوزن از طریق شکم به داخل رحم انجام می‌شوند

نمونه‌ها با استفاده از تکنیک‌های آزمایشگاهی ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌شوند. قبل از معاینه میکروسکوپی تعداد کروموزوم و سایر پارامتر‌ها، سلول‌های جدا شده جنین تحت شرایط آزمایشگاهی کشت می‌شوند، نتیجه این فعالیت آزمایشگاهی کاریوتایپ نامیده می‌شود و از آن برای ارزیابی ۲۳ جفت کروموزوم سلول استفاده می‌شود.

برای تشخیص زودهنگام تریزومی در هفته یازدهم بارداری از مادر نمونه خون گرفته می‌شود و مورد بررسی قرار می‌گیرد تا تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را به روشی غیر تهاجمی، ایمن و بدون درد شناسایی کنند. نتایج آزمایش تریزومی باید توسط پزشک متخصص زنان و زایمان یا یک متخصص ژنتیک بالینی مورد بررسی قرار گیرد.