کوتاهی قد یا کوتولگی چیست؟

کوتولگی، زمانی اتفاق میفتد که فرد به طور غیر طبیعی کوتاه قد باشد. کوتولگی به خودی خود یک بیماری نیست و در نتیجه، تعریف پزشکی واحدی ندارد.

علت کوتولگی

گاهی کوتولگی، ناشی از اختلال در هورمون رشد.

کوتولگی همچنین می تواند به دلیل اختلالات متابولیکی یا سوء تغذیه باشد.

گروهی از شرایط به نام دیسپلازی اسکلتی شایع ترین علت کوتوله شدن است.

دیسپلازی اسکلتی باعث رشد غیر طبیعی استخوان ها و کوتاه قدی می شود.

سایر علل کوتولگی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

نارسایی اعضای بدن

مشکلات مربوط به رشد

سوء تغذیه یا کمبود غذای کافی

سطح نامناسب هورمون های خاص، به ویژه هورمون رشد انسانی (HGH)

همه این ها دلایل ثانویه کوتولگی است. این بدان معنی است که آن ها ژنتیکی نیستند و ممکن است با تشخیص زود هنگام و درمان به موقع برگشت پذیر باشند.

انواع دیسپلازی

سه نوع متداول دیسپلازی اسكلتی عبارتند از:

آكوندروپلازی

شایع ترین علت کوتولگی نوعی اختلال به نام آكوندروپلازی می باشد که نوعی اختلال ژنتیکی است و در بدو تولد بوجود می آید.

به طور طبیعی در اوایل کودکی بخش اعظم غضروف فرد ایجاد و به استخوان سخت تر تبدیل می شود. در آكوندروپلازی، این روند به درستی رخ نمی دهد.

آكوندروپلازی، در درجه اول بر استخوان های بازو ها و پا ها تأثیر می گذارد.

این اختلال معمولاً باعث بروز علائم زیر می شود:

انگشتان کوتاه

پا های خمیده

بازو ها و پا های کوتاه

تحرک محدود در آرنج

انحنای جلو ستون فقرات

قد در بزرگسالان حدود 122 سانتی متر

سر بزرگ و نامتناسب، با پیشانی برجسته و یک پل مسطح بینی

برخی از افراد مبتلا به آکندروپلازی دچار مشکلات تنفسی می شوند. آن ها ممکن است از تنگ شدن ستون فقرات به نام تنگی نخاعی رنج می برند.

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلوپیپیاز

دیسپلازی مادرزادی (SEDc) یک جهش ژنتیکی است که باعث ایجاد یک تنه، بازو ها و پا های کوتاه می شود.

ستون فقرات، بازوها و پا های مبتلایان به این بیماری همانطور که انتظار می رود رشد نمی کنند.

علاوه بر قد کوتاه، افراد مبتلا به SEDc ممکن است طیف وسیعی از مشکلات بهداشتی را تجربه کنند، از جمله:

شکاف کام

گردن کوتاه

گونه مسطح

تنه بسیار کوتاه

سینه پهن و گرد

بازوها و پاهای کوتاه

انحنای ستون فقرات

ناهنجاری های باسن

مشکلات بینایی و شنوایی

دست و پا با اندازه متوسط

ناپایداری استخوان های گردن

پاهای پیچ خورده یا با اشکال غیرطبیعی

آرتروز و مشکلات مربوط به حرکت مفصل

متوسط قد در بزرگسالان از 91 تا 122 سانتی متر

SEDc ممکن است شکل صورت را تغییر داده و استخوان های صورت را صاف جلوه دهد.

دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک نتیجه جهش ژن است. روی غضروف و رشد استخوان تأثیر می گذارد و باعث ایجاد بازوها و پا ها بسیار کوتاه و قد کوتاه می شود.

افراد مبتلا به این عارضه معمولاً دچار ناهنجاری ستون فقرات و بیماری به نام انگشت شست اسبچه هستند. این ناهنجاری شکل شست را تغییر می دهد.

افراد مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک اغلب در دوران کودکی دچار درد مفاصل و ماهیچه ای و مشکلات حرکتی می شوند.

دیسپلازی دیاستروفیک می تواند باعث ایجاد مشکلات تنفسی بخصوص در دوران کودکی شود. برخی از کودکان با این بیماری در اثر مشکلات تنفسی می میرند.

 علائم کوتولگی

علائم (به غیر از قد کوتاه) به نوع اختلال بستگی دارد.

علائم کوتولگی نامتناسب

در کوتولگی نامتناسب، سر نسبت به بقیه بدن بسیار بزرگ است. تقریباً همه افرادی که کوتولگی نامتناسب دارند، از ظرفیت های عقلانی طبیعی برخوردار هستند.

علائم کوتولگی متناسب

کوتولگی متناسب از بدو تولد یا در اوایل کودکی ظاهر شده و رشد و نمو کل بدن را محدود می کند. بنابراین سر، تنه و اندام ها همه کوچک، اما متناسب با یکدیگر می باشند.

از آنجا که این اختلالات بر رشد کلی تأثیر می گذارد، بسیاری از آن ها منجر به رشد ضعیف یک یا چند سیستم بدن می شوند.

کمبود هورمون رشد یک دلیل نسبتاً شایع در کوتوله گرایی متناسب است. کمبود هورمون رشد زمانی رخ می دهد که غده هیپوفیز عملکرد مناسبی ندارد و هورمون رشد کافی ترشح نمی کند.

از علائم کوتولگی متناسب می توان به کاهش رشد و تاخیر رشد جنسی در سال های نوجوانی اشاره کرد.

اگر در مورد رشد فرزند یا پیشرفت کلی فرزند خود نگرانی هستید، به پزشک مراجعه کنید.

شایع ترین اشکال کوتوله، که به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی اسکلت و غضروف ایجاد می شود، با آزمایش ژنتیکی جنین در حال رشد، قابل تشخیص می باشد.

اکثر پزشکان این آزمایشات را فقط وقتی توصیه می کنند که تشخیص دهند جنین در معرض خطر قرار دارد.

از آنجا که اکثر مبتلایان به کوتولگی، والدین آن ها از قد طبیعی برخوردارند، معمولاً تا بعد از تولد تشخیص داده نمی شود.

دیسپلازی اسکلتی، معمولاً کمی پس از تولد قابل تشخیص است. اشکال نادر کوتولگی ممکن است بعداً تشخیص داده شوند. تشخيص آن ها ممكن است دشوارتر باشد.

پزشک متخصص اطفال برای ارزیابی رشد کودک تعدادی از ویژگی ها را بررسی کرده و تشخیص می دهد که آیا وی دارای اختلال مرتبط با کوتولگی می باشد یا از رشد طبیعی برخوردار است.

در بعضی موارد، در طول سونوگرافی پیش از تولد، ممکن است کوتولگی نامتناسب شناسایی شود.

آزمایشات تشخیصی می تواند شامل موارد زیر باشد:

اندازه گیری قد و دور سر و وزن

بخش طبیعی یک معاینه پزشکی اندازه گیری قد، وزن و دور سر کودکان است.

در هر مراجعه، پزشک این اندازه گیری ها را در نمودار رشد ترسیم می کند. این نمودار برای شناسایی رشد غیرطبیعی مانند رشد تاخیری یا تشخیص سر بزرگ بسیار مهم است. اگر تغییری در این نمودارها وجود داشته باشد، پزشک ممکن است اندازه گیری های مکرر را انجام دهد.

شکل ظاهری

برخی ویژگی های ظاهری صورت و اسکلت بدن با هر یک از اختلال کوتوله همراه هستند. ظاهر کودک می تواند به پزشک در تشخیص کمک کند.

فناوری تصویربرداری

پزشک ممکن است آزمایشات جانبی تصویربرداری مانند اشعه X را توصیه کند، زیرا ناهنجاری های خاصی از جمجمه و اسکلت می تواند نوع اختلال را مشخص کند. تصویربرداری می تواند بلوغ تاخیری استخوان ها را نشان دهند.

(MRI) ناهنجاری های غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس، که هر دو در عملکرد هورمون نقش دارند را تشخیص می دهد.

آزمایشات ژنتیکی

آزمایش های ژنتیکی برای شناسایی ژن های عامل اختلالات وجود دارد، اما این آزمایش ها اغلب برای تشخیص دقیق لازم نیستند.

سابقه خانوادگی

احتمال دارد پزشک سابقه خانوادگی کودک را بررسی کند تا تشخیص دهد آیا کوتاهی قد بین اعضاء دیگر خانواده هم دیده می شود یا نمی شود.

تست های هورمونی

پزشک می تواند آزمایشاتی را برای اندازه گیری سطح هورمون رشد یا هورمون های دیگر تجویز کند.

تیم مراقبت های بهداشتی کوتولگی

کوتولگی می تواند انواع مختلفی از مشکلات رشدی و عوارض پزشکی ایجاد کند.

متخصصان متعددی می توانند در شرایط غربال گری برای تشخیص شرایط خاص، توصیه به درمان و ارائه مراقبت به شما کمک کنند. متخصصان تیم مراقبتی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

متخصص قلب

متخصص چشم

متخصص مغز و اعصاب

متخصص دندان پزشکی

متخصص اختلالات ژنتیکی

روان شناس یا روان پزشک

متخصص اختلالات هورمونی

متخصص گوش، حلق و بینی

متخصص اختلالات اسکلتی (ارتوپدی)

درمانگر رشد، که در زمینه درمانی به شما کمک می کند تا از کودک خود در بروز رفتارهای متناسب با سن، مهارت های اجتماعی و بین فردی حمایت کنید.

عوارض کوتولگی

عوارض مربوط به اختلالات مرتبط با کوتوله ممکن است بسیار متفاوت باشد. اما برخی از عوارض در انواع مختلف کوتولگی بسیار رایج هستند.

عوارض کوتولگی نامتناسب

ویژگی های جمجمه، ستون فقرات و اندام های مشترک در اکثر اشکال کوتوله گرایی نامتناسب منجر به برخی مشکلات رایج می شود:

آرتروز

درد کمر

خمیدگی پاها

فشار روی نخاع

مشکلات تنفسی

دندان های نامتناسب

قطع تنفس در هنگام خواب (آپنه خواب)

مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی)

عفونت های مکرر گوش و خطر کم شنوایی

افزایش وزن و مشکلات مفاصل و ستون فقرات

تأخیر در پیشرفت مهارت های حرکتی مانند نشستن و راه رفتن

باریک شدن کانال در ستون فقرات تحتانی (تنگی نخاع) و در نتیجه فشار به نخاع و درد یا بی حسی در پاها

عوارض کوتولگی متناسب

در کوتوله گرایی متناسب، مشکلات رشد و نمو اغلب منجر به اختلال در عملکرد اندام ها می شود. به عنوان مثال، مشکلات قلبی می توانند تأثیر قابل توجهی بر سلامتی داشته باشند.

فقدان بلوغ جنسی همراه با کمبود هورمون رشد بر رشد جسمی و عملکرد اجتماعی تأثیر می گذارد.

بارداری و کوتولگی

زنان مبتلا به کوتوله گرایی نامتناسب ممکن است در دوران بارداری دچار مشکلات تنفسی شوند.

علاوه بر آن، زایمان در این زنان همیشه از طریق سزارین انجام می گیرد. زیرا اندازه و شکل لگن امکان زایمان طبیعی را نمی دهد.

ادراک عمومی

بسیاری از مبتلایان به کوتولگی می گویند که سخت ترین قسمت شرایط آن ها توهینی است که تحمل می کنند.

این توهین ممکن است شامل زورگویی و تبعیض شغلی و همچنین استفاده از اصطلاحات منفی مانند ” نیم وجبی ” باشد.

افراد با قد طبیعی ممکن است در مورد افراد مبتلا به کوتولگی تصورات غلطی داشته باشند. این تصورات غلط می تواند بر عزت نفس افراد تأثیر بگذارد و فرصت های موفقیت در مدرسه یا شغل را از آن ها بگیرد.

کودکان مبتلا به کوتولگی به ویژه در معرض آزار دادن و تمسخر هستند.

درمان کوتولگی

هدف از درمان، بهبود عملکرد و به دست آوردن حداکثر استقلال است.

بیشتر درمان های کوتوله گرایی قد را افزایش نمی دهند اما می توانند مشکلات ناشی از عوارض را برطرف یا از بین ببرند.

جراحی

روش های جراحی که ممکن است مشکلات در افراد مبتلا به کوتوله گرایی نامتناسب را برطرف کند، عبارتند از:

از بین بردن لوزه ها یا آدنوئیدها برای راحت تر شدن تنفس

جراحی برای اصلاح ناهنجاری ها در استخوان ها و ستون فقرات نخاع

جراحی های ستون فقرات (مهره ها) برای کاهش فشار بر روی نخاع

جراحی برای خارج کردن مایعات اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی)

هورمون درمانی

برای افراد مبتلا به کوتولگی به دلیل کمبود هورمون رشد، درمان با تزریق نسخه مصنوعی هورمون می تواند قد نهایی را افزایش دهد.

در بیشتر موارد، تزریق روزانه برای چند سال متوالی انجام می گیرد تا کودک به حداکثر قد خودش برسد.

درمان ممکن است در طول سال های نوجوانی و اوایل بزرگسالی ادامه یابد. حتی برخی افراد به درمان مادام العمر نیاز دارند.

دختران مبتلا به سندرم ترنر به استروژن و هورمون درمانی نیاز دارند تا بتوانند به بلوغ و رشد جنسی دست پیدا کنند.

درمان با استروژن درمانی معمولاً در طول زندگی ادامه می یابد تا زنان مبتلا به سندرم ترنر به سن متوسط یائسگی برسند.

اما مکمل هورمون رشد برای كودكان مبتلا به آكوندروپلازی باعث افزایش قد نهایی نمی شود.

مراقبت های بهداشتی مداوم کوتولگی

پیگیری ها منظم و مراقبت های مداوم جلسات پزشکی می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد.

به دلیل طیف وسیعی از علائم و عوارض، درمان های مختلف متناسب با بروز مشکلات از جمله ارزیابی و درمان عفونت گوش، تنگی نخاع یا آپنه خواب لازم است.

بزرگسالان مبتلا به کوتولگی باید همچنان به خاطر مشکلاتی که در طول زندگی ممکن است رخ دهد، تحت نظارت و درمان قرار گیرند.

سبک زندگی و درمان های خانگی کوتولگی

بهتر است مبتلایان به کوتولگی در مورد مراقبت در منزل با متخصص اطفال یا پزشک خود صحبت کنند. برخی موضوعات به خصوص برای کودکانی که کوتولگی نامتناسب دارند بسیار مهم است، به طور مثال:

از صندلی ایمنی کودک با تکیه گاه های پشت و گردن محکم، استفاده شود.

کودک از نظر بروز برخی علائم مانند عفونت گوش یا آپنه خواب بررسی گردد.

کودک به مشارکت در فعالیت های تفریحی مناسب، مانند شنا یا دوچرخه سواری را تشویق شود، اما کودک از ورزش هایی که احتمال برخورد یا ضربه مانند فوتبال و ژیمناستیک باشد، خودداری کند.

در هنگام نشستن کودک ازسر، گردن و قسمت بالایی پشت کودک مراقبت شود. با قرار دادن یک بالش برای قسمت تحتانی کمر و یک تکیه گاه، وضعیت خوبی برای او ایجاد شود.

رژیم های غذایی سالم برای کودک در نظر گرفته شود تا از مشکلات بعدی در افزایش وزن جلوگیری گردد. افرادی که اشکال کوتاه قدی دارند، در برابر چاقی آسیب پذیر هستند. وزن اضافی می تواند خطر ابتلا به مشکلات قلبی را افزایش دهد.