فنیل کتونوری

فنیل كتونوری در راس بیماریهاي متابولیک ارثی نوزادان قرار دارد و هم اكنون در ايران از شايعترين آن ها تلقي مي شود.

 گرچه هر يك از بيماريهاي متابوليك ارثي نادر است ليكن تعداد و تنوع آن ها زياد است و به اين دليل مجموعا گروه شايعي را تشكيل مي دهند.
فنیل كتونوری در راس بیماریهاي  متابولیک ارثی نوزادان قرار دارد و هم اكنون در ايران از شايعترين آن ها تلقي مي شود.
بیماریهای متابولیک بدون درمان منجر به عقب ماندگی شدید ذهنی می گردند. در صورت تشخیص بموقع ( درروزهای اول تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی ازآن قابل پیشگیری است، بنابراین در این دسته از بیماریها، غربالگری در دوره نوزادی حایزاهمیت فراوانی میباشد.
آزمايش غربالگری از نوزادان بین روز سوم ( پس از ۷۲ ساعت تغذيه با شير مادر) تا روز پنجم بعد از تولد ( در صورتی که نوزاد به اندازه کافی با شیر تغذیه شده باشد) صورت مي گيرد.

علت اصلی بیماری فنيل كتونوري نقص درساخت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز میباشد.متعاقب این نقص آنزیمی بدن قادربه تجزیه اسیدآمینه فنیل آلانین (که دربیشترغذاهای پروتئینی حیوانی وجوددارد) نمی‌باشد درنتیجه این ماده دربدن وسلولهای مغزی تجمع مي يابد. بنابراين تشخیص بیماری باید در دوره نوزادی با غربالگری انجام شود وچنانچه بیماری به موقع تشخیص داده نشده و بدون درمان رهاگردد به ازای هر ماه تاخیر در شروع درمان، ۴ نمره  از بهره هوشی شیر خواران کاسته می شود و از آنجائیکه بیشترین رشد وتکامل مغزی کودک در ۲ تا ۳ سال اول زندگی انجام میشود لذا اگربعد از این سن تشخیص بيماري داده شودکودک به عقب ماندگی ذهنی متوسط تاشدید مبتلا شده که متأسفانه غیرقابل برگشت می‌باشد.
نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری درابتدای تولد طبيعي و بدون علامت هستند و تا چند ماه اول ممکن است علائم واضحی نداشته باشند. معمولاً اولین علامت استفراغ است که گاهاً پزشک را به فکر استنوز پیلور می اندازد. تأخیردرتکامل،کاهش رشد، بی قراری، بثورات اگزمائی، بوی کپک ادرار (به علت فنیل استیک اسید )، روشن شدن رنگ موهای سروچشم و پوست در چند ماه اول جلب توجه می کند. لیکن در ده در صد موارد ممکن است پوست و مو در افراد مبتلا روشن نباشد. مهمترین و گاهاً تنها علامت این بیماری مشکلات عصبی است. تشنج در ۲۵ درصد موارد بیماری ديده می شود، با افزایش سن،کوچکی دورسر، بیقراری،کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها وعقب‌ ماندگی ذهنی بروزمی‌کند و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) دربدن کودکان مبتلا مشاهده شودکه بارشدکودک ازبین می‌رود.
رعایت دقیق رژیم غذایی رکن اصلی درمان وکنترل بیماری فنيل كتونوري  است، لذا مصرف شیرخشک فاقد فنیل آلاتین دربیماران ضروری میباشد. گرچه این شیرخشک هابسیارگران میباشند خوشبختانه تاکنون بایارانه دولتی در بيمارستان منتخب  دراختیار بیماران قرارمی‌گیرد.
در مورد طول مدت درمان، در سالهای گذشته پس از ۱۲-۱۰ سالگی از محدودیت رژیم بتدريج كاسته مي شد، لیکن اكنون، این باور وجود دارد که باید رژیم در تمام عمر ادامه یابد.
مديريت باليني بيمار با مراجعات دوره اي به بيمارستان منتخب فنیل کتونوری مركز استان صورت مي گيرد.
بنابراين ظاهرسالم نوزاد نشانه سلامت کامل اونیست. بیماری‌های فنیل کتونوری وکم کاری مادرزادی تیروئید ازجمله بیماری‌هایی است که درنخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می‌شوند. باتشخیص ودرمان به موقع این بیماری‌ها می‌توان ازعقب ماندگی ذهنی وآسیب جدی کودک، بستری شدن دربیمارستان، صرف هزینه زیاد وسایرمشکلات احتمالی پیشگیری نمود.