پروژه ژنوم انسان

پروژه ژنوم انسان (Human Genome Project) یک طرح بلندپروازانه بین المللی بود که با همکاری بیش از بیست دانشگاه و موسسه تحقیقاتی از کشورهای آمریکا، انگلیس، کانادا، فرانسه، آلمان، چین، ژاپن و سایر کشورها بین سالهای ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳ با هزینه ای سرسام آور انجام پذیرفت. هدف این پروژه تعیین نقشه ژنهای انسان بر روی کروموزوم ها بود. تا قبل از این پروژه اطلاعات محدودی در مورد ژنهای انسان کشف شده بود، ولی نه تنها حجم این اطلاعات قابل توجه نبود، بلکه همه کروموزوم ها نیز مورد بررسی قرار نگرفته بودند.

بگذارید با ذکر مثال این پروژه را بهتر بشناسیم. فرض کنید که ما دستگاه بسیار پیچیده ای را کشف کرده ایم که طرز کار آن را دقیقا نمی دانیم و همراه دستگاه هم یک دفترچه راهنمای ناقص وجود دارد که به زبان عجیبی نوشته شده است. دانشمندان دقیقا با مشکل مشابهی قبل از اجرای پروژه ژنوم انسان مواجه بودند. آنها بخشهای کوچکی از کارکرد سیستم پیچیده ژنتیک انسان را می دانستند و تا حدی هم به زبان آن آگاهی داشتند، ولی دانستنی های دانشمندان پاسخگوی نیاز آنها به شناخت کاملتر این دستگاه نبود. پروژه ژنوم انسان یک دفترچه راهنمای نسبتا کامل از چگونگی کارکرد دستگاه ژنتیک به همراه زبان قابل فهم آن را در اختیار همه محققان قرارداد. در این پروژه که تاکنون بزرگترین پروژه مشترک جهانی در زمینه بیولوژی محسوب می شود، نقشه و محل قرارگیری حدود ۲۵۰۰۰ ژن انسان (که روی ۲۳ جفت کروموزوم متفاوت قرار گرفته اند) مشخص گردید و همچنین کارکرد هر کدام از این ژنها نیز تا حد امکان مشخص شد. این پروژه مشخص کرد که مثلا تعداد هزار ژنی که روی کروموزوم ۱۵ قرار گرفته اند، هر کدام دقیقا کجای این کروموزوم قرار دارند و جزئیات فرمول ژنی آنها و عملکردشان چیست و نقص در این ژنها می تواند منجر به چه عوارضی گردد (اعداد فوق جنبه مثال دارند). البته تحقیقات سالهای بعد معلوم نمود که بر خلاف تصور اولیه، این پروژه تنها دری را به دریای بیکران ژنتیک باز نموده است که در آینده می تواند شروعی برای بسیاری از تحقیقات و پیشرفت های علمی گردد.
ولی فایده اصلی شناخت نقشه ژنتیک انسان چیست؟ سلول، کوچکترین واحد حیاتی است که می تواند به حیات خود به صورت مستقل ادامه دهد. بدن انسان مانند همه موجودات پرسلولی از تعداد بسیار زیادی سلول تشکیل شده است. تقریبا اکثر تصمیمات سلولی توسط هسته سلول گرفته می شود که بخش راهبردی سلول است. این سیستم راهبردی از طریق کروموزوم ها که در درون هسته قرار گرفته اند عمل می کند. بخش های خاصی از کروموزوم ها که ژن نامیده می شوند دستورات مختلف را به کل سلول میفرستند. پس ژنها، واحدهای کوچکی از یک مجموعه هستند که عملکرد سلول را تعیین و تنظیم می نمایند. از لحظه شروع حیات یک سلول تا رشد آن و تا لحظه مرگ آن، کلیه فرآیندهای سلولی به کمک و تحت کنترل ژنها به وقوع می پیوندد. پس بیهوده نیست که ادعا شود ژنها بسیاری از خصوصیات فیزیکی و رفتاری انسان را تعیین می کنند و شناخت آنها می تواند رمزگشای سوالات بسیاری در زمینه خصوصیات مشترک و متفاوت میان انسانها باشد. ژنها همچنین نقش مهمی در ابتلا یا عدم ابتلای انسان به بیماریهای ژنتیکی و غیر ژنتیکی دارند و شناخت آنها از این لحاظ نیز حائز اهمیت است.
پروژه ژنوم انسان یک انقلاب را در علم ژنتیک رقم زد. شناخت ما از بیماریهایی که از والدین به فرزندان منتقل می شوند و به نام بیماریهای ژنتیکی شناخته می شوند، به طرز شگفت آوری افزایش یافت و بسیاری از بیماریها با منشا ناشناخته، پس از آزمایش های ژنتیکی و با استفاده از نقشه ژنی در زمره بیماریهای ژنتیکی قرار گرفتند. در زمینه پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی به پیشرفتهای بی سابقه ای دست یافتیم و امروزه بسیاری از این بیماریها با آزمایشات ژنتیکی پیش از بارداری قابل جلوگیری می باشند.
یکی از دلایل مهم تفاوتهای افراد در مقاومت در برابر عوامل بیماری زا مانند میکروبها، تفاوتهای ژنتیکی آنهاست. شناخت ژنهای هر فرد می تواند آینده درمان در علم پزشکی را کاملا دگرگون سازد. اصل فعلی حاکم بر سیستم درمان در پزشکی امروز، پیشنهاد یک یا چند طرح درمانی برای یک بیماری است و به خصوصیات فردی افراد توجه خاصی نمیشود. در سیستم درمانی جدید که به Personalized Medicine معروف است، هر درمان با توجه به خصوصیات ژنتیکی فرد تعیین می گردد وتا حد امکان قبل از شروع درمان در بدن فرد، در محیط کشت و آزمایشگاه روی سلولهای گرفته شده از فرد، مورد آزمایش قرار می گیرد. پس با کمک این روش که می توان آن را به «طبابت مختص فرد» ترجمه نمود، بسیاری از عوارض درمانی (که مثلا ناشی از حساسیت و یا ناسازگاری افراد به داروهای مختلف می باشد) حذف می گردد. پروژه ژنوم همچنین انقلابی در پزشکی قانونی و جنایی ایجاد نمود که در بسیاری از موارد در کشف جرم کمک کننده بوده است. از این رو بیهوده نیست که پروژه ژنوم انسان را نه تنها یک انقلاب در زمینه ژنتیک، که یک انقلاب در علم پزشکی بنامیم.