اختلالات تک ژنی

اختلالات تک ژنی از بیماری های ژنتیکی اصلی هستند؟ این اختلالات ناشی از یک ژن ناقص تک در کروموزوم ها است. این پروسه بر اساس قوانین مندل (اختلالات ارثی مندلیان) به ارث برده می شوند. جهش می تواند به صورت خودکار و جایی که سابقه خانوادگی قبلی وجود ندارد، رخ دهد.

باید بگوییم که الگوهای ارثی می تواند اتوزومی غالب، اتوزوم مغلوب یا بیماری های ارثی وابسته به کروموزوم X باشد. برای بسیاری از موارد ممکن است جهش های مختلفی در ژن وجود داشته باشد که می تواند باعث بیماری شود. مثلا در فیبروزکیستیک بیش از ۲۰۰ جهش ممکن است در ژن وجود داشته باشد، اما اغلب آن ها یک الگوی بیماری مشابه را تولید می کنند.

وراثت غالب اتوزومال چیست؟

اختلالات غالب در منوژنیک از طریق وراثت از یک ژن معیوب رخ می دهد.

از آن جا که این شرایط بر روی اتوزوم ها حمل می شود، مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. این الگو یک ارث غالب می باشد، که احتمال رخداد این عارضه در طول بارداری ۵۰ درصد است. باید بگوییم که اگر ژن معیوب به ارث برده شود، ممکن است که فرد بدان مبتلا شود.

بیماری های غالب شامل بسیاری از اختلالات ژنتیکی جدی و رایج در بزرگسالان می باشد. مانند: هورمون های استروییدی، بیماری کلیه پلی کیستیک و بیماری سل ریوی. با این حال، رخداد این عارضه ممکن است در برخی از افراد کامل نباشد و این به شکل ملایم تر ایجاد می شود. گاهی اوقات جهش در اسپرم یا تخمک اتفاق می افتد و در این موارد، وضعیت غالب اتوزوم مغزی بدون هیچ گونه سابقه قبلی رخ می دهد.

وراثت اتوزومی مغلوب چیست؟

اختلالات اتوزوم مغلوب Monogenic زمانی در فرد رخ می دهد که دو ژن ناقص به ارث برده باشد. معمولا در این موارد والدین حامل ژن هستند در نتیجه خطر ابتلا کودک به بیماری در هر بارداری ۲۵٪ است. بعضی از نمونه های شرایط اتوزوم مغلوب عبارتند از فیبروزکیستیک و آتاکسی فریدریش.

اگر والدین با یکدیگر ارتباط نداشته باشند، یعنی فامیل نباشند، احتمال این که هر دو آن ها حامل یک اختلال خاص باشند، بسیارکم است. اما وجود برخی از ژن های انقباضی در جمعیت ها متفاوت خواهد بود.

باید بگوییم که در این گونه موارد توصیه می شود که خانواده ها به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا از وجود هر نوع اختلال ژنتیکی مطلع شوند و قبل از بارداری آن را کنترل کنند تا به نوزاد منتقل نشود.

گفته می شود که زنان معمولا دو کروموزوم X دارند، در حالی که اکثر مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر کودک جهش یافته، کروموزوم X را از یکی از والدین خود به ارث برده باشد، در نتیجه وجود اختلال غالب وابسته به X با احتمال ۵۰٪ وجود نوزاد دختر یا پسر آسیب دیده در هر حاملگی رخ خواهد داد.

نوزادان پسر در اختلال غالب وابسته به X تحت تاثیر قرار نمی گیرند (زیرا آن ها تنها کروموزوم X خود را از مادرشان به ارث می برند)، اما دختران همه این شرایط را از مادر به ارث خواهند برد