بیماری ماکروسفالی

ماکروسفالی چیست؟

بیماری ماکروسفالی به یک سر بیش از حد بزرگ اشاره دارد. این حالت اغلب علامت عوارض یا اختلالات مغزی است.

استانداردی برای تعریف ماکروسفالی وجود دارد: محیط سر یک فرد بیش از دو انحراف استاندارد بالاتر از سن برای سن او است. یا، سر از صدک 98 بزرگتر است.

چه عواملی باعث ایجاد ماکروسفالی می شوند؟

ماکروسفالی معمولاً علامت بیماری های دیگر است. ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی یک بیماری ارثی است. این حالت در خانواده هایی که به صورت ارثی تمایل به سر بزرگتر دارند اتفاق می افتد.

گاهی اوقات مشکلی در مغز ایجاد می شود، مانند هیدروسفالی یا مایعات اضافی. شرایط زمینه ای نیاز به درمان دارد.

مجموعه خارج از محوری خوش خیم وضعیتی است که در آن مایعات در مغز وجود دارد. اما این شرایط نیاز به درمان ندارد زیرا مقدار مایعات جزئی است.

سایر شرایطی که می تواند باعث ایجاد ماکروسفالی شود عبارتند از:

• تومورهای مغزی
• خونریزی داخل جمجمه
• هماتوم مزمن و سایر ضایعات
• سندرم های خاص ژنتیکی و شرایط متابولیکی
• برخی از انواع عفونت ها

علائم مربوطه

بعضی از کودکان ماکروسفالی خوش خیم خواهند داشت و علائمی غیر از دور سر بزرگتر ندارند.

در موارد دیگر، کودکان ممکن است تاخیر در رشد را تجربه کنند، مانند رسیدن به نقاط عطف یادگیری. علائم دیگر عبارتند از:

• معلولیت ذهنی یا تأخیر
• رشد سریع سر
• رشد بقیه بدن را کند می کند
• همپوشانی با سایر شرایط، از جمله اوتیسم یا صرع

عوامل خطر بیماری ماکروسفالی

عواملی وجود دارد که احتمال ماکروسفالی را افزایش می دهد، مانند ژنتیک. ماکروسفالی خانوادگی یک بیماری ارثی است. همچنین تصور می شود که کودکان مبتلا به اوتیسم شیوع ماکروسفالی بیشتری دارند. یک مطالعه تخمین می زند که 15 تا 35 درصد کودکان مبتلا به اوتیسم دچار ماکروسفالی شوند.

چگونه ماکروسفالی تشخیص داده می شود؟

یک متخصص اطفال می تواند بیماری ماکروسفالی را تشخیص دهد. آنها با گذشت زمان اندازه گیری سر نوزاد را ردیابی می کنند. پزشک شما همچنین آزمایش های عصبی را انجام می دهد. این موارد می تواند شامل سی تی اسکن، سونوگرافی یا ام آر آی باشد تا نگاه بهتری در سر و مغز ایجاد شود.

از آنجا که ماکروسفالی می تواند یک علامت باشد، پزشک سر نوزاد را برای افزایش فشار بررسی می کند. علائم افزایش فشار عبارتند از:

• استفراغ
• تحریک پذیری
• سردرد

پزشک همچنین به دنبال برآمدگی وریدها و مشکلات چشمی خواهد بود. این علائم برای یافتن مشکل اساسی و شدت آن نیاز به ارزیابی عصبی دارند.

اگر سابقه خانوادگی بزرگ بودن ​​سر دارید حتما به پزشک خود بگویید.

بیماری ماکروسفالی چگونه درمان می شود؟

درمان ماکروسفالی به تشخیص بستگی دارد.

اگر آزمایشات نشان دهنده وجود مشکلی نباشد و اسکن مغزی طبیعی باشد، پزشک به کنترل سر نوزاد ادامه می دهد. همچنین به والدین توصیه می شود برای موارد زیر مراقب باشند:

• یک نقطه نرم برآمده
• استفراغ
• عدم علاقه به غذا
• حرکات غیر عادی در چشم
• خواب زیاد
• تحریک پذیری

ماکروسفالی در بزرگسالان

مطالعات در مورد بیماری ماکروسفالی در بزرگسالان محدود است. چرا که اندازه گیری سر اغلب فقط در زمان رشد کودک انجام می شود. ماکروسفالی در بزرگسالان یک دور اکسیپیتوفرانتال (سر) است که حداکثر سه انحراف معیار نسبت به میانگین دارد. همچنین می تواند مغزی با وزن بیش از 1800 گرم باشد. این به دلیل گسترش بافت مغزی است. بیشتر بزرگسالان مبتلا به ماکروسفالی رشد خود را در بزرگسالی ادامه نمی دهند.

عوارض ماکروسفالی

عوارض در ماکروسفالی خوش خیم نادر است اما می تواند رخ دهد. افرادی که بیش از حد رشد مغزی دارند ممکن است فشرده سازی ساقه مغز را تجربه کنند. این کار نیاز به جراحی برای از بین بردن فشار ساقه مغز دارد.

افراد مبتلا به بیماری ماکروسفالی اغلب هیدروسفالی دارند. این شرایطی است که مقدار غیرطبیعی زیادی از مایع مغزی نخاعی در مغز جمع می شود.

سایر عوارض عبارتند از:

• تشنج یا صرع
• عوامل خطر زایمانی
• بیماری عصبی، یا وجود دو بیماری (این می تواند منجر به عوارض و مشکلات سلامتی دیگری شود)

چشم انداز ماکروسفالی چیست؟

نوزادان مبتلا به بیماری ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی معمولاً بزرگ می شوند و هیچ عارضه عمده ای ندارند. در موارد دیگر، چشم انداز ماکروسفالی به شرایط زمینه ای و شدت آن بستگی دارد.