کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ چیست

امروزه معلوم شده است که علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی اختلال در حالت و وضعیت کروموزم ها هست 

کروموزوم ها در داخل سلولهای بدن و به تعداد 46 عدد هستند . کم و یا زیاد شدن آنها یا بخشی از آنها و یا جابجایی بین آنها معمولا باعث بیمار شدن و یا ایجاد مشکلات متعددی در فرد می شود برای همین مشخص کردن وضعیت کروموزم های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ یک ضرورت می باشد . کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزم ها در کنار هم و مقایسه آنها تا بتوان وجود احتمال نقص را پیدا کرد .

بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام میگرد.

مراحل انجام آزمایش شامل کشت ،برداشت harvest ، لام گیری یا گستره کروموزومی ، رنگ آمیزی کروموزومها Banding و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد .

برای کشت کروموزومی خون محیطی ، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاده شود ( در مواردی خون 4-5 روزه نیز مناسب می باشد ).

کشت کروموزومی معمولا 72 ساعت وقت نیاز دارد . بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است . بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دوهفته وقت لازم دارد (مرحله پیرسازی یا aging) کروموزمها را رنگ آمیزی می کنند تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد . مرحله بررسی کروموزومها مهمترین مرحله برای این روش می باشد .

فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجره تک تککروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند .

در اکثر موارد کروموزوم های چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی مورد مطالعه قرار می گیرند . بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود . در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد .

انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود :

وجود اختلالات کروموزومی در والدین

سندروم های شایع ( داون ، پاتو ، ادوارد و ... )

اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک ( پدر ، مادر ، خواهر و برادر و یا فرزند )

تعیین جنسیت در مواردی که جنسیت فرد مورد سوال است 

زوجینی که چند بار سقط داشته اند ( سقط مکرر )

افرادی که مشکل ناباروری یا نازایی دارند 

اگر دوره قاعدگی نامنظم باشد یا فرد عادت ماهیانه نشده باشد 

در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام های تناسلی غیر طبیعی 

مرده زایی ، مرگ بدون دلیل بعد از تولد

ناهنجاری مادرزادی

در مواردی فرد مشکلاتی مانند کوتاهی یا بلندی قد دست و پاهای بزرگتر و یا کوتاه تر از حد طبیعی ، صورت غیر معمول و گوش های بزرگ دارد

افرادی که در خانواده شان فرزندان معمول بدون علت مشخص وجود دارد 

زمانیکه در خانواده و نزدیکان ، افراد کم توان ذهنی بدون دلیل یا ناشناخته وجود دارند

افرادی که در خانواده و بستگان دارای بیماری های ژنتیکی ناشناخته هستند 

توجه :تعیین کاریوتایپ ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیست و در مواردی که در بالا ذکر شده انجام آن توصیه می شود .