پلی‌ داکتیلی

پلی داکتیلی چیست؟

پلی داکتیلی Polydactyly بیماری است که در آن فرد با انگشتان اضافی متولد می شود. این اصطلاح از کلمات یونانی “بسیاری” (“پلی”) و “رقم” (“داکتیلوس”) گرفته شده است.

چندین نوع پلیداکتیلی وجود دارد. اغلب اوقات انگشت اضافی در کنار انگشت پنجم یا انگشت شست رشد می کند.

Polydactyly تمایل به تکرار در خانواده ها دارد. همچنین ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی یا دلایل محیطی ایجاد شود.

درمان معمول جراحی برای برداشتن انگشت اضافی است.

حقایقی درباره پلی داکتلی

دست راست و پای چپ بیشتر درگیر می شوند.

دست ها بیشتر از پا تحت تأثیر قرار می گیرند.

Polydactyly دو برابر در مردان شایع است.

آمار آن 1 در 1000 تولد در جمعیت عمومی است.

این بیماری بیشتر در جمعیت آمریکایی آفریقایی دیده می شود و در هر 150 تولد 1 مورد اتفاق می افتد.

علائم پلی داکتیلی

پلی داکتلی باعث می شود که انگشت یا انگشتان اضافی روی یک یا هر دو دست یا پاها قرار داشته باشد.

انگشتان اضافی ممکن است:

کامل و کاملاً کاربردی باشند

تا حدی تشکیل شده، با مقداری استخوان

فقط یک توده کوچک از بافت نرم (به نام نوبه)

انواع پلی داکتیلی

پلی داکتلی اغلب بدون سایر ناهنجاری ها اتفاق می افتد. این را پلی داکتیلی ایزوله یا غیرسندرومیک می نامند. گاهی اوقات با یک بیماری ژنتیکی دیگر همراه است. این را polydactyly سندرومیک می نامند.

polydactyly جدا شده

سه نوع پلی تاکتیلی جدا شده وجود دارد که براساس موقعیت رقم اضافی طبقه بندی می شوند:

پلی تاکتیلی Postaxial در قسمت خارج دست یا پا، جایی که انگشت پنجم است، رخ می دهد. در دست، به این حالت طرف اولنار گفته می شود. این رایج ترین نوع پلی داکتلی است.

پلی داکتیلی پریاکسیال در قسمت داخلی دست یا پا، جایی که انگشت شست یا انگشت شست پا وجود دارد، اتفاق می افتد. در دست، این سمت شعاعی نامیده می شود.

پلی داکتلی مرکزی در ارقام میانی دست یا پا اتفاق می افتد. کمترین نوع آن است.

با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی، محققان انواع مختلف را بر اساس تغییرات ناهنجاری و ژن های مربوط طبقه بندی کرده اند.

polydactyly سندرومیک

پلی داکتیلی سندرومیک بسیار کمتر از پلی داکتیلی جدا شده است. یک مطالعه معتبر در سال 1998 بر روی 5927 فرد مبتلا به پلی تاکتیلی نشان داد که تنها 14.6 درصد از آنها با یک اختلال ژنتیکی مرتبط متولد شده اند.

بسیاری از سندرم های نادر در ارتباط با پلی داکتلی وجود دارد، از جمله ناهنجاری های شناختی و رشد و ناهنجاری های سر و صورت. مطالعه ای در سال 2010 در مورد طبقه بندی پلی داکتیلی، 290 مورد مرتبط را نشان داد.

پیشرفت در تکنیک های ژنتیکی امکان شناسایی ژن ها و جهش های خاصی را ایجاد کرده است که در بسیاری از این اختلالات نقش دارند. مطالعه 2010 جهش در 99 ژن مرتبط با برخی از این شرایط را شناسایی کرد.

با این درک دقیق از ژنتیک، پزشکان بهتر می توانند سایر شرایط را در کودکان متولد شده با پلی داکتلی جستجو و درمان کنند.

سندرم های مرتبط با پلی داکتیلی

در اینجا چند مورد از سندرم های ژنتیکی مرتبط با پلی داکتیلی آورده شده است:

سندرم داون به شدت با دو انگشت شست ارتباط دارد.

Syndactyly شامل انگشتان به هم چسبیده است. یک مطالعه در سال 2017 تخمین زده است که این اتفاق 1 در 2000 تا 3000 تولد رخ می دهد.

آکروسفالوسینداکتیلی شامل جوش خوردن زودهنگام استخوان جمجمه و سینداکتیلی است.

سندرم گریگ شامل رشد غیر طبیعی اندام ها، سر و صورت است. انگشتان چسبیده یا اضافی یا انگشت غیرطبیعی نیز رخ می دهد.

سندرم نجار شامل یک سر نوک تیز است که در انگشت پنجم یا انگشت اول یا دوم اتفاق می افتد.

سندرم Saethre-Chotzen شامل یک انگشت شست پا و سنداکتیلی بین انگشتان دوم و سوم است.

سندرم باردت-بیدل با پلی تاکتیلی و سنداکتیلی در انگشتان دست و پا ارتباط دارد.

سندرم مک کوزیک-کافمن شامل نقایص قلبی، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و پلی تاکتیلی است.

سندرم Cornelia de Lange شامل اختلالات رشد است.

سندرم پالیستر-هال با نقایص رشد و سینداکتلی همراه است.

پلی داکتیلی دنده کوتاه شامل توراکس باریک و پلی داکتیلی preaxial است. انواع این سندرم شامل سندرم Jeune، سندرم الیس ون کرولد، سندرم Saldino-Noonan و سندرم Majewski است.

سندرم Triphalangeal thumb-polydactyly شامل ناهنجاری دست و پا با پلی داکتیلی preaxial و postaxial است.

سندرم داون چیست؟

علل پلی داکتیلی

پلی داکتیلی ایزوله یا غیرسندرومیک

پلی داکتیلی جدا شده اغلب از طریق ژن از والدین به کودک منتقل می شود. و به عنوان توارث اتوزوم غالب شناخته می شود.

شش ژن خاص درگیر شناسایی شده است:

GLI3

GLI1

ZNF141

MIPOL1

PITX1

ضریب هوشی

مکان های کروموزومی این ژن ها نیز مشخص شده است.

یک بررسی 2018 ژنتیک پلی داکتیلی نشان می دهد که جهش های ارثی در این ژن ها و مسیرهای سیگنالی آنها روی اندام های در حال رشد جنین طی هفته های 4 تا 8 تأثیر می گذارد.

موارد غیر خانوادگی پلی داکتیلی جدا شده

برخی شواهد نشان می دهد که عوامل محیطی در موارد جداگانه پلی داکتیلی که خانوادگی نیستند، نقش دارند. یک مطالعه در سال 2013 بر روی 459 کودک در لهستان با پلی داکتیلی پراکسیال جدا شده که خانوادگی نبود، نشان داد که بیشتر در موارد زیر رخ می دهد:

کودکان زنان دیابتی

کودکانی که وزن کمتری دارند

فرزندان اول یا دوم

فرزندانی که پدرانشان از سطح تحصیلات پایین تری برخوردار بودند

کودکانی که مادرانشان در سه ماه اول بارداری دچار عفونت دستگاه تنفسی فوقانی شده اند

کودکانی که مادرانشان سابقه صرع داشتند

کودکانی که در جنینی در معرض تالیدومید قرار گرفتند

polydactyly سندرومیک

با پیشرفت فن آوری های ژنتیکی، محققان تعداد بیشتری از ژن ها و مکانیسم های مربوط به پلی داکتیلی و سندرم های مرتبط با آن را شناسایی کرده اند.

تصور می شود که این سندرم ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که در مسیرهای سیگنالی در طی رشد جنین تأثیر می گذارند. ناهنجاری های اندام اغلب با مشکلات موجود در اندام های دیگر همراه است.

با کسب اطلاعات بیشتر در مورد این ژن ها، محققان امیدوارند که مکانیزم های توسعه اندام را روشن کنند.

درمان polydactyly

درمان پلی داکتلی به نحوه و محل اتصال انگشت اضافی به دست یا پا بستگی دارد. در بیشتر موارد، انگشت اضافی در دو سال اول زندگی کودک حذف می شود. این کار باعث می شود کودک به طور معمول از دست خود استفاده کند و باعث می شود پاهایش در کفش قرار بگیرد.

بعضی اوقات بزرگسالان برای بهبود ظاهر یا عملکرد دست یا پای خود جراحی می کنند.

جراحی معمولاً به صورت سرپایی و با بی حسی موضعی یا موضعی انجام می شود. تکنیک های مختلف جراحی موضوع تحقیقات مداوم است.

انگشت پنجم

برداشتن انگشت کوچک دست یا پا اضافی معمولاً یک روش ساده است.

در گذشته، nubbins معمولاً فقط بسته می شد، اما این کار اغلب یک اثر برجای می گذاشت. اکنون جراحی ترجیح داده شده است.

کودک بخیه هایی برای بستن زخم دریافت می کند. بخیه ها طی دو تا چهار هفته محو می شوند.

شست دست یا انگشت شست پا

برداشتن انگشت شست اضافی ممکن است پیچیده باشد. انگشت شست باقی مانده باید دارای زاویه و شکل بهینه باشد تا کاربردی باشد. این ممکن است نیاز به بازسازی انگشت شست داشته باشد، که شامل بافت های نرم، تاندون ها، مفاصل و رباط ها است.

انگشتان دست یا انگشتان پا مرکزی است

این جراحی معمولاً پیچیده تر است و برای اطمینان از عملکرد کامل آن نیاز به بازسازی دست است. ممکن است به بیش از یک عمل جراحی احتیاج داشته باشد و ممکن است کودک برای چند هفته پس از جراحی نیاز به بستن گچ داشته باشد.

پزشک ممکن است برای از بین رفتن جای زخم و کمک به بهبود عملکرد، فیزیوتراپی تجویز کند.

تشخیص polydactyly

سونوگرافی می تواند در سه ماه اول رشد، پلی داکتلی را در رویان نشان دهد. پلی داکتلی ممکن است جدا باشد، یا ممکن است با سندرم ژنتیکی دیگری همراه باشد.

دکتر سوال می کند که آیا سابقه خانوادگی پلی داکتلی وجود دارد یا خیر. آنها همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای بررسی ناهنجاری در کروموزوم ها انجام دهند که می تواند سایر شرایط را نشان دهد.

اگر سایر شرایط ژنتیکی درگیر شود، پزشک و احتمالاً یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد چشم انداز کودک صحبت می کنند.

هنگامی که کودک متولد شد، می توان پلی داکتلی را با مشاهده تشخیص داد. اگر پزشک مشکوک باشد کودک بیماری ژنتیکی دیگری نیز دارد، آزمایش بیشتری روی کروموزوم های کودک انجام می دهد.

پزشک همچنین ممکن است یک عکس اشعه ایکس از انگشت یا انگشتان مربوطه را تجویز کند تا ببیند که چگونه آنها به سایر انگشتان متصل هستند و آیا استخوان دارند.