دیستروفی چیست؟

دیستروفی چیست؟

دیستروفی چیست؟ یکی از تغییرات ژنی که باعث ایجاد اختلال رشد در بافت ها و اندام های افراد می شود که ناشی از سوء تغذیه یا کمبود مواد غذایی در بدن است را دیستروفی یا دش پروردگی می گویند. اگر بیمار در درمان آن اهمال کند، ممکن است که جان خود را به خطر بی اندازد. دانشمندان و محققان علت اصلی را برای این بیماری ثبت نکرده اند اما یکی از عوامل اصلی می تواند ریشه دراشعه‌های رادیواکتیو و اشعه ایکس (X-Ray) در اختلالات ژنی داشته باشد. به طور نمونه در صورتی که خانم بارداری از عکس برداری در دوز بالا از ناحیه پایین شکم و تخمدان استفاده نماید، ممکن است که ناهنجاری در توالی ژن ها در تخمکی ایجاد شود که منجر به این بیماری در جنین مادر خواهد شد. مجددا تکرار می کنیم که هر چقدر دوز این اشعه ها بالاتر باشد احتمال اختلال نیز افزایش پیدا می کند.

انواع دیستروفی کدام است؟

دیستروفی ماهیچه‌ای دیستال

دیستروفی ماهیچه‌ای اکولوفارنژیال

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

بیماری دیستروفی عضلانی

دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گرایدل

دیستروفی ماهیچه‌ای بکر

دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی

دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا

دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس

دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک

علائم دیستروفی

اگر کودکی مشکل در راه رفتن طبیعی یا عدم تحرک و چسبندگی مفاصل، عدم رشد و ضعف ماهیچه ای در بدن داشته باشد، باید حتما برای درمان اقدامات صورت گیرد. از جمله درمان این بیماری مصرف برخی از داروها جهت کنترل بیماری و پیشگیری از عفونت است.

تنها توصیه پزشکان برای این بیماری این می باشد، که اگر فردی از اعضای خانواده دچار این بیماری می باشد، و قصد بارداری نیز دارند، حتما برای انجام آزمایش و مشاوره های ژنتیک اقدام نماید.

آیا می توان دیستروفی را از طریق سونوگرافی تشخیص داد؟

اگر زوج به یک آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمایند و قبل از بارداری آزمایش های مولکولی را اعمال کنند، به راحتی و به طور قطعی می توان در حین بارداری و گرفتن نمونه از بافت های جنین از طریق مایع آمنیوسنتز این اختلال را تشخیص داد و اقدامات لازمه را انجام داد.

اگر این عامل غیر از ژنتیک و وراثت باشد، تشخیص آن از طریق سونوگرافی ناممکن است و حتما باید بعد از ۱۸ ماهگی آزمایشات ژنتیک را جهت تشخیص انجام داد.

این عارضه چقدر متداول است ؟

در حدود ۱۰۰ پسر سالانه در انگلستان با عارضه DMD متولد میشوند. همیشه در حدود ۱۵۰۰ پسر با این نوع اختلال در انگلستان زندگی میکنند. بطور کلی در بین مردم احتمال تولد کودکان پسر با این نوع عارضه، ۱ به ۳۵۰۰ است.

علائم این بیماری

بچه دیر راه میفتد و وقتی هم که راه میفتد میلنگد ( راه رفتن بچه شبیه به اردک است یعنی با هر قدم تنه اش به یک سمت خم میشود)

دویدن و پریدن برای بچه مشکل است

زیاد زمین میخورد و بالا رفتن از پله برایش مشکل است

وقتی نشسته است بلند شدن سر پا برایش مشکل است و به طریقه خاصی بلند میشود. اول چهار دست و پا قرار میگیرند، پاها را کاملاً از هم باز کرده و باسن را بلند میکنند و سپس از دستانشان کمک میگیرند تا بتوانند بایستند. این را علامت گورز (گووِرز) Gower's sign میگویند.

بیمار زود خسته میشود

عضلات ساق پای بیمار خیلی بزرگ میشوند و ممکن است روی پنجه پا راه برود. این عضلات فقط ظاهر بزرگ دارند و در حقیقت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و حجم آنرا زیاد میکند.

ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشندبزرگ شدن عضلات پشت ساق در بیماری دوشن

بسیاری از این بچه ها در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورت اسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف شده و همین ضعف میتواند موجب فوت کودک شود.