بیماری SMA چیست؟

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع مختلف این بیماری خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت تدریجی و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم ممکن است در یک بیمار مشاهده نشود:

علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی

مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه

مشکل در بلع و خوردن غذا

زمین خوردن مکرر

گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی

فرورفتگی قفسه سینه

علت بیماری SMA چیست؟

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد اما یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X رخ می دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy یا همان بیماری کندی kennedy disease

آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد .با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد. 

بیماری اس ام ای نوع یکSMA type 1) ):

بیماری وردینگ- هافمن (Weding -Hoffman ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماهه اول پس از تولد وجود دارد و در آن هپیوتونی شدید و فقدان حرکات خودبخودی دیده می‌شود. گاهی اوقات کاهش قدرت و فراوانی حرکات جنین در داخل رحم وجود دارد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه ای شدید که بر روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از 12ماه فوت می‌کند. تشخیص با روش ژنتیکی جایگزین تشخیص به وسیله الکترومیوگرافی (electromyography)شده و هیچ درمان مؤثری برای این بیماری وجود ندارد.

بیماری اس ام ای نوع دو SMA Type 2) ):

این نوع خفیف تر از نوع 1 بوده و سن شروع بیماری بین 6 تا 12 ماهگی است، گرچه ضعف ماهیچه ای و هپیوتونی جزء مشخصه‌های اصلی بیماری هستند. این کودکان می‌توانند بدون کمک گرفتن بشینند، ولی هرگز نمی‌تواند به طور مستقل حرکت کنند. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

بیماری اس ام ای نوع سه SMA Type 2) ):

این نوع با نام بیماری گاگلبرگ -ولندر (Kugelberg-Welander) نیز شناخته می‌شود، بعد از12 ماهگی ظاهر می‌شودو بیماران در راه رفتن محدودیت دارند. ضعف ماهیچه ای پیشرونده آهسته، باعث می‌شود بسیاری از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از صندلی چرخدار استفاده کنند. بقای بلندمدت می‌تواند تحت تاثیر عواملی همانند عفونت های مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز، قرار گیرد.

بیماری اس ام ای نوع چهار(SMA type 4):

عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری SMA از انواع دیگر گروه‌های بیماری کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

نحوه تشخیص ژنتیکی بیماری اس ام ای

به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن

نمونه گیری در دوران حاملگی در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) ، در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA باشند

در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA باشند احتمال ابتلا جنین به بیماری 25 درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت..