تالاسمی مینور چیست؟

کم خونی مینور چیست؟ | تالاسمی مینور

درباره کم خونی مینور بیشتر بدانیم

تالاسمی یک نوع بیماری کم خونی ارثی است و ژن آن همواره توسط والدین به فرزندان انتقال پیدا می کند. ممکن است که بیماران مبتلا به این اختلال  گاهی با نوع شدید آن یعنی تالاسمی ماژور متولد شوند و در نتیجه با مشکلات و محدودیت های فراوانی در زندگی روزمره خود همراه باشند. اما خوشبختانه در اکثر اوقات این اختلال در هنگام ازدواج تشخیص داده می شود و از تولد نوزادان مبتلا به این عارضه جلوگیری خواهد شد.

اما نوع خفیف آن یعنی  تالاسمی مینور چطور؟

آیا این نوع از کم خونی هم به اندازه ی نوع شدید آن خطرناک است؟

چه محدودیت هایی برای افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد؟

علت بروز تالاسمی مینور چیست؟

در ادامه این مطلب از سایت ابیان بیشتر درباره کم خونی مینور صحبت خواهیم کرد.

تالاسمی مینور چیست؟

 تالاسمی یکی از انواع اختلالات خونی است که به علت کم شدن یک پروتئین خاص در خون یعنی هموگلوبین اتفاق می افتد. این پروتئین به واسطه ی فعالیت خود به جا به جایی اکسیژن در بدن کمک می کند.

 در صورتی که میزان این جزء مهم در ذخیره خونی بدن ما کم شود، خون رسانی با اختلال رو به رو می شود و در نتیجه ی آن نشانه هایی مثل بی حالی، خستگی و رنگ پریدگی بروز پیدا می کنند.

 با اینکه در اکثر اوقات کم خونی در اثر کمبود آهن در بدن اتفاق می افتد، اما در بیماری تالاسمی علت چیز دیگری است. در واقع می توان گفت که هموگلوبین از طریق دو زیر واحد بسیار مهم موجود در ساختار خود به مولکول های اکسیژن متصل می شود و از این راه به حمل و نقل آن کمک می کند. این زیر واحد ها که با نام های زیر واحد آلفا و زیر واحد بتا شناخته می شوند، کمک می کنند تا هموگلوبین با حداکثر توان خود اتم های اکسیژن را برداشت کند و آن ها را به بافت های اطراف انتقال دهد. بنابراین اگر تصور کنیم که زیر واحد های کوچک آلفا و بتا درست مثل دست های هموگلوبین هستند که اتم های اکسیژن را از سر راه خود جمع می کنند، در صورتی که یکی از آنها با نقصی رو به رو شود و یا به علتی از ساختار هموگلوبین حذف گردد این پروتئین دیگر مثل قبل توانایی برداشت حداکثر اکسیژن را نخواهد داشت. همین امر سبب می شود تا اکسیژن کمتری در دسترس بافت های بدن قرار گیرد. باید بدانیم که این نوع از کم خونی برخلاف کم خونی ناشی از فقر آهن، یک حالت ارثی است و از بدو تولد با فرد همراه می باشد.

 اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد همواره هموگلوبین هایی بدون یکی از زیر واحد ها که در اکثر اوقات زیر واحد بتا است، خواهد داشت. در نتیجه ی این امر گلبول های قرمز کوچک تر از حد طبیعی خواهند شد و البته باید گفت که این ویژگی در کد های ژنتیکی فرد ثبت می شوند. بنابراین اگر پدر و مادر و یا یکی از آن ها این ژن معیوب را در ساختار DNA خود داشته باشند فرزند آن ها مبتلا به کم خونی خواهد شد.

 گفتنی است که اگر پدر و مادر هر دو این ژن معیوب را داشته باشند، فرزند آن ها به نوع شدید این کم خونی که تالاسمی ماژور نامیده می شود، مبتلا است و در صورتی که یکی از والدین به این نوع از اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، فرزند آن ها با نوع خفیف این کم خونی که تالاسمی مینور نامیده می شود متولد خواهد شد.

  در نتیجه دریافتیم که تالاسمی یک نوع بیماری ژنتیکی است که از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا می کند. در این نوع کم خونی میزان هموگلوبین کم تر از حد طبیعی نیست بلکه به علت نبود یکی از زیر واحد های موجود در سطح آن، یک نوع هموگلوبین ناکارآمد در بدن به وجود می آید و از آنجایی که نمی تواند میزان نرمال اکسیژن را با خود حمل کند، در نتیجه اکسیژن رسانی در بدن به خوبی انجام نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری در بیشتر موارد به خصوص در موارد ابتلا به کم خونی ضعیف (مینور) هیچ گونه علائم خاصی ندارند. فقط ممکن است که در مواردی نشانه های جزئی مانند رنگ پریدگی مختصر رخ دهد. بنابراین از هر نظر سالم هستند و از فعالیت جسمانی، روحی و اجتماعی کاملا عادی برخورداراند.

 بنابراین می توان گفت که علی رغم باور ما ابتلا به این نوع عارضه در افراد پیامد جدی را ایجاد نخواهد کرد. تنها ممکن است که نیاز به مصرف مکمل های تقویتی اسید فولیک وجود داشته باشد. اما یک نکته ی مهم در این بیماری حائز اهمیت است و آن هم مربوط به فرزند این افراد خواهد بود. این افراد باید دقت داشته باشند تا با فردی که همانند خودشان به این اختلال مبتلا است، ازدواج نکنند. چون فرزند آن ها به نوع شدید این کم خونی دچار می شود و برخلاف  نوع خفیف با عوارض و مشکلاتی خطرناک رو به رو خواهد شد.

در این رابطه بیشتر بخوانید: راه‌های درمان کم خونی شدید

تالاسمی چیست؟

علائم کم خونی مینور

علائمی در برخی افراد مبتلا به تالاسمی مینور مشاهده می‌شود، شامل علائم زیر است:

• خستگی 
• ضعف و بی حالی
•  رنگ پریدگی و  یا زرد بودن چهره

البته باید گفت که در موارد شدید تر کم خونی مینورعلائم زیر به نشانه های فوق اضافه خواهند شد:

• اضطراب و افسردگی
• دفرمه بودن استخوان صورت
• کاهش رشد
• تورم شکم
• تیره بودن رنگ ادرار

برخی از کودکان متولد شده با تالاسمی مینور این گونه از علائم را از بدو تولد نشان می دهند و برخی دیگر نیز پس از چند سال. اما به طور کلی می توان گفت که در اکثر افراد مبتلا به این اختلال همه ی این نشانه ها دیده نمی شود و تنها ممکن است تا در گاهی اوقات خستگی و یا زرد بودن چهره شاخصه ی بالینی این افراد باشد.

علائم کم خونی چیست؟

علائم کم خونی

تغذیه مناسب در تالاسمی مینور

قبل از هر چیز باید بدانیم که همواره مقدار کمی از آهن وجود در مواد غذایی در بدن افراد سالم جذب می شود. اما در افراد مبتلا به تالاسمی اینطور نیست! در واقع باید گفت که میزان جذب آهن در بدن این بیماران بیشتر است. بنابراین بهتر است تا رژیم غذایی این افراد به گونه ای تنظیم شود تا آهن کمتری را از رژیم غذایی خود دریافت کنند.

چطور مواظب باشم تا میزان آهن دریافتی ام را کنترل کنم؟

اگر شما و یا یکی از اطرافیانتان به تالاسمی مینور مبتلا هستید، لازم است تا در ابتدا مواد غذایی حاوی آهن را بیشتر بشناسید.

به طور کلی ۲ نوع آهن در مواد غذایی وجود دارد:

آهن هِم دار که در انواع گوشت قرمز، قسمت های تیره گوشت مرغ و بوقلمون و جگر وجود دارد. آهن موجود در این مواد غذایی به سادگی در اختیار بدن قرار می گیرد و جذب آن بالای ۳۵٪ است.

آهن غیر هِم که در بسیاری از مواد غذایی مثل زرده تخم مرغ، حبوبات، سبزیجات، میوه ها و حتی شکلات هم وجود دارد. البته جذب آهن غیر هِم بسیار کم تر است و تنها حدود ۳٪ تا ۸٪ از آن جذب بدن خواهد شد.

باید بدانیم که در صورتی که فردی مبتلا به این نوع کم خونی باشد، نیازی نیست که یک رژیم سخت را رعایت کند. بلکه تنها با مشورت پزشک متخصص می تواند تا میزان آهن دریافتی در رژیم روزانه ی خود را کنترل نماید. پزشک متخصص معمولا مصرف روزانه از خوراکی های حاوی آهن غیر هِم را به جای خوراکی های غنی از آهن پیشنهاد می کند. بنابراین توصیه می شود تا این افراد:

• بیشتر از میوه ها و سبزیجات در رژیم غذایی خود استفاده کنند. این مواد مفید از بروز مشکلاتی مثل گرفتگی عروق جلوگیری می کنند.
• کلسیم  و ویتامین D بیشتری را مصرف نمایند. زیرا همانطور که می دانیم کلسیم به تقویت و سلامت استخوان ها کمک شایانی خواهد کرد. از طرفی مانع از جذب زیاد آهن در بدن این بیماران می شود.
• از مصرف همزمان مواد غذایی که باعث افزایش جذب آهن در بدن می شوند، جلوگیری کنند. به طور مثال ویتامین C را همراه با مواد غذایی مصرف نکنند. بنابراین بهتر است تا مرکبات را با فاصله ی بیشتر و به عنوان میان وعده مصرف کنند. همچنین توصیه می شود تا مصرف برخی از سبزیجاتی که حاوی مقادیر بالایی از آهن هستند از جمله جعفری، گل کلم، شاهی و فلفل دلمه ای را با دقت بیشتری مصرف نمایید.
• فولیک اسید را به عنوان مهم ترین مکمل کمکی خود در نظر بگیرند. به این دلیل که فولیک اسید به خون سازی بیشتر کمک می کند و سبب بهبودی وضعیت و نشانه های بیماری در این افراد خواهد شد. غلات سبوس دار و سبزیجات معمولا منبع خوبی برای دریافت فولیک اسید هستند.
• برای داشتن یک سیستم ایمنی قوی مصرف زینک را فراموش نکنند. به این دلیل که سطح این ماده در خون بیماران مبتلا به تالاسمی معمولا پایین می باشد و بخشی از آن توسط ادرار دفع می گردد. بنابراین باید گفت از آنجایی که زینک در بدن این بیماران ذخیره نمی شود، توصیه می شود تا بیماران مبتلا به تالاسمی مکمل های حاوی زینک را مصرف نمایند.
•  توصیه می شود تا افراد مبتلا به تالاسمی مینور به جای مصرف آبمیوه های غنی از ویتامین C نوشیدنی های حاوی کافئین مانند چای و قهوه را بیشتر مصرف نمایند.به این دلیل که این گونه از نوشیدنی ها به کاهش آهن در بدن این بیماران کمک خواهند کرد. البته فراموش نکنیم که مصرف چای و قهوه تنها در صورت نداشتن عارضه های گوارشی توصیه می شود.
• از مصرف ویتامین A همزمان با وعد های غذایی پرهیز کنند. همانطور که در موارد بالا گفته شد، برخی از مواد غذایی سبب افزایش جذب آهن در بدن می شوند. گفتنی است که مواد غذایی شامل ویتامین A مثل هویج و فلفل دلمه ای را با فاصله از وعده غذایی غنی از آهن مصرف نمایند.
• فراموش نکنند که از مصرف مکمل های حاوی آهن به شدت خودداری کنند.

دانستنی های تالاسمی

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد. 

هموگلوبین
هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه‌های قرمز است که از "هم" و زنجیره‌های پروتئنی یا "گلوبین" تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می‌کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد. بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد: 

• هموگلوبین A: هموگلوبین طبیعی در بالغین عمدتا هموگلوبین A می‌باشد که تقریبا حدود 98% از هموگلوبین جریان خون را تشکیل می‌دهد و از زنجیره 4 تایی حاوی دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا ساخته می‌شود. (α2β2) 
• HGbA2: هموگلوبین A2 از 2 زنجیره آلفا و 2زنجیره دلتا تشکیل می‌شود.(α2δ2) که بطور طبیعی 2-1% هموگلوبین در بالغین را تشکیل می‌دهد. 
• HGbF: هموگلوبین F که هموگلوبین اصلی دوران جنینی است و کمتر از 1% هموگلوبین در بالغین را نیز شامل می‌شود،از زنجیره 4 تایی 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α2δ2) تشکیل گردیده است و هموگلوبین های C , H و ... که در بعضی بیماریها بوجود می‌آید. 
برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می‌کند و برای زنجیره های δ,α از هر والد 2 ژن دریافت می‌کند. و بر اساس جهش یا حذف هر کدام از این ژنها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها 2±12 و در آقایان 2±14 گرم در دسی‌لیتر می‌باشد. 

انواع تالاسمی
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% آنها تالاسمی مینور خواهند داشت.

تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.
بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

علایم بیماری
• کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
• افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی).
• اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر
• رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
• بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود.
• علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.
• استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
تشخیص
در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.
عوارض
از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.
هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می‌شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می‌کند که این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب می‌کند و باعث نارسایی در بافتها می‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و ... می‌شود.

درمان
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارت است از:
• تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.
• دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.
• برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.
• پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

روند بیماری
امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. و اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.

تالاسمی مینور
تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.
تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می‌شود.
تنها نکته‌ای که در تالاسمی خفیف یا مینور جالب توجه است، این است که این افراد موقع ازدواج نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند.

آلفا تالاسمی
علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.
• هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.
• بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.
• صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.
• صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.

بیست پرسش درباره تالاسمی

1- خون چیست؟
خون یکی از بافتهای بدن محسوب میشود که بکمک عمل پمپاژ قلب از طریق رگهای خونی به تمام نقاط بدن میرود. رگهای خونی از سرخرگها، سیاهرگها و مویرگها تشکیل شده است. خون اکسیژن و مواد غذائی را به بافتها رسانده و مواد زائد و دفعی را از آنها خارج کرده و مجددا به قلب باز میگرداند.(مواد زائد و دفعی از طریق ریه و کلیه ها از بدن خارج میشوند). 

2- خون از چه قسمتهائی تشکیل شده است؟
خون ترکیبی از چند نوع سلول و مایع زردرنگ و روشنی بنام پلاسما است. سلولهای موجود در خون شامل گلبولهای قرمز و سفید و پلاکتها میباشند. 

3- وظیفه خون چیست؟
بخشهای مختلف خون وظائف متفاوتی دارند. وظیفه پلاسمای خون این است که آب، نمک و مواد غذائی، هورمونها و داروها را به بافتها میبرد و مواد زائد را از طریق ریه ها و کلیه ها از بدن خارج میکند. گلبولهای سفید، بدن را در مقابل عفونتها و بیماریها حفظ میکند. کار اصلی پلاکتها متوقف کردن روند خونریزی در هنگام مجروح شدن است و عمل گلبولهای قرمز رساندن اکسیژن از ریه ها به بافتها و بازگرداندن دی اکسید کربن از بافتها به ریه برای دفع است. اعمالی که ذکر شد نمونه ای از وظایف خون در بدن را نشان میدهد و البته نقش و وظیفه خون در بدن بسیار فراتر از این مطالب است که چنانچه علاقه مند میباشید میتوانید به کتابهای فیزیولوژی پزشکی (فصول مربوط به فیزیولوژی خون) مراجعه نمائید. 

4- چرا رنگ خون قرمز است؟
گلبولهای قرمز که تعدادشان نسبت به بقیه سلولهای خونی خیلی بیشتر است حاوی ماده ای بنام هموگلوبین هستند. هموگلوبین دارای مقدار قابل توجهی آهن است و تراکم و تعداد بسیار زیاد این ملکولهای واجد آهن باعث شده است که رنگ خون قرمز به نظر برسد. 

https://abiangroup.com/minor-anemia/

کم خونی یک اصطلاح کلی و عامیانه است و انواع مختلفی دارد. شایع ترین آن کم خونی فقر آهن و تالاسمی است. باید مشخص شود که کم خونی فرزند شما از چه نوع است. شما حتما باید یک آزمایش کم خونی برای فرزند خود بدهید تا مشخص شود نوع کم خونی او مینور، ماژور و یا از نوع دیگری است. با توجه به نوع آن نیز نوع درمان مشخص می شود. موارد تالاسمی نیز ژنتیکی است که از پدر و مادر می رسد. اگر مشخص شود که نوع کم خونی فرزند شما تالاسمی است نباید درمان را قطع کنید. شما باید اسیدفولیک و آهن را به طور همزمان مصرف کنید که میزان آن نیز توسط دکتر و بر اساس نوع و شدت آن مشخص می شود. ممکن است به طور مداوم این مشکل در آزمایش خون فرزندتان وجود داشته باشد و باید به طور مداوم داروهایش را مصرف کند. این مشکل درمان ریشه کن ندارد ولی تا زمانی که اسیدفولیک را مصرف کند آزمایش خون او نیز نرمال گزارش می شود. اما فقر آهن اینجوری نیست. برای درمان اگر ذخایر استخوان بچه از آهن پر شود دیگر نیازی به ادامه درمان نیست. نوع ماژور عوارض زیادی دارد که در مورد فرزند شما نیست و درمان آن باید با تزریق خون انجام شود. نوع مینور اما عارضه خاصی ندارد. نگران نباشید.

مهمترین مطالب در این باره:

تالاسمی، نارسایی خونی است که از والدین به کودکان منتقل می شود. این نارسایی زمانی بروز می کند که ژن های جهش یافته توانایی های بدن برای تولید هموگلوبین (پروتئین سرشار از آهن در گلبول های قرمز خون) را تحت تاثیر قرار دهند.هموگلوبین اکسیژن را به اندام های بدن می رساند و دی اکسید کربن را به ریه های منتقل می کند تا از طریق بازدم از بدن خارج شوند.

لازم است در طول حاملگی متوجه شوید که آیا بچه شما تالاسمی دارد یا خیر. تمامی زنان حامله از نظر تالاسمی در طی آزمایش خون روتین مراقبت دوران حاملگی غربالگری می شوند.

تالاسمی یکی از اختلالات خون است که می توان موجب کم خونی و سایر مشکلات سلامتی شود. تالاسمی روی توانایی بدن در تولید هموگلوبین سالم تاثیر می گذارد، ماده ای که در سلول های قرمز خون یافت می شود. هموگلوبین یک پروتئین سرشار از آهن است که اکسیژن را به بخش های مختلف بدن حمل کرده و دی اکسید کربن را از بخش های مختلف بدن به ریه ها برای دفع با بازدم حمل می کند.
تالاسمی یک بیماری ارثی است. توسط ژن های جهش یافته ایجاد می شود. وقتی ژنی دچار جهش می شود بدین معنی است که بطور دائمی تغییر می کند و عملکرد جدیدی پیدا می کند. بنابراین تالاسمی یک اختلال عمرانه است و قابل علاج نیست. اگر بچه شما تالاسمی دارد، بدین معنی است که هم شما و هم پدرش حامل ژن یا ژن های جهش یافته هستید.
 

علائم تالاسمی چیست؟
علائم هر دو نوع تالاسمی متفاوت بوده، خفیف تا شدید می باشد و بستگی به این دارد که چند ژن جهش یافته است و اینکه کدام بخش از زنجیره هموگلوبین درگیر می باشد. اگر بچه شما با تالاسمی بتا یا آلفا خصیصه متولد شود، به یک بالغ سالم رشد خواهد کرد و معمولا علائم بیماری را نشان نخواهد داد.
بچه های مبتلا به تالاسمی بتا ماژور (کم خونی کولی) در زمان تولد سالم به نظر می رسند، اما بعدا علائم کم خونی را نشان خواهند داد. بچه ها و نوجوانان مبتلا به آنمی (کم خونی) رنگ پریده بوده، بی انرژی و بی حال بنظر می رسند و اغلب ظاهر خیلی خسته دارند.
تشخیص و درمان زودرس بیماری بسیار حیاتی است. در بلند مدت اگر درمان نشوند، کمبود هموگلوبین در خون بچه روی عملکرد طحال، کبد، رشد و تکامل استخوان تاثیر می گذارد.
اگر بچه شما به بیماری آلفا تالاسمی HbH مبتلا است (سه ژن از زنجیره آلفا دچار جهش شده است)، بچه از سال اول زندگی علائم بیماری را نشان خواهد داد. بیشتر بچه ها فقط علائم خفیف تا متوسط دارند و به درمان نیاز ندارند.
هرچند تالاسمی آلفا (بیماری HbH) شدید اگر بدون درمان رها شود می تواند موجب کم خونی، بزرگی طحال شده و ممکن است روی رشد و تکامل بچه تاثیر بگذارد.

درمان تالاسمی چیست؟
تالاسمی بتا مینور (یا خصیصه) به درمانی نیاز نخواهد داشت زیرا موجب مریض شدن بچه نمی شود. درمان تالاسمی بینابینی پیچیده تر است و بستگی به شدت بیماری دارد. بچه ممکن است اندکی کم خونی داشته باشد و به درمان نیاز نداشته باشد.
اما گاهی اوقات تالاسمی بینابینی ممکن است جدی باشد و به طور گاه به گاه یا منظم به انتقال خون نیاز داشته باشد که به شدت علائم آن بستگی دارد. بچه بایستی به یک تیم درمانی متخصص و بخصوص متخصص بیماری های خون (هماتولوژیست) ارجاع شود تا رشد بچه را تحت نظر بگیرد.
بچه ای که به تالاسمی بتا ماژور یا بیماری تالاسمی آلفا HbH شدید مبتلا است به تزریق منظم خون نیاز دارد تا بتواند رشد خوبی داشته باشد.
بچه های مبتلا به این بیماری می توانند تمام کارهایی که بچه های دیگر انجام می دهند را انجام دهند. به علاوه، ممکن است به خوردن مکمل اسید فولیک نیاز داشته باشند که به ساخت سلول های قرمز خون سالم کمک کند.
با گذشت زمان، آهن حاصل از انتقال خون به بچه در بدن بچه تجمع می یابد. این می تواند موجب عوارضی در کبدف قلب، تیروئید، سطح قند خون، استخوان ها و تکامل عمومی بچه شود.
درمانی به نام شلاتین درمانی به کاهش مقدار آهن خون آنها کمک می کند پزشک یا پرستار مراقب بچه به وی داروهای شلاته کننده آهن تزریقی یا خوراکی خواهد داد.
درمان های امروزی به طور فزاینده ای به کمک افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و بیماری تالاسمی آلفا HbH رسیده تا کیفیت زندگی آنها بهتر شده و عمر طولانی تری داشته باشند.
هر چه زودتر بچه تحت درمان قرار بگیرد، از نظر علائم و سلامتی بلند مدت بهتر خواهد بود.

آیا تالاسمی علاج دارد؟
تالاسمی بتا ماژور را گاهی اوقات می توان با پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده همسان معالجه کرد، که معمولا برادر یا خواهر بیمار است. هرچند پیوند مغز استخوان یک رویه پرخطر است و ممکن است اهدا کننده مناسب در دسترس نباشد.
خون حاوی سلول های بنیادین از جفت یا بند ناف جنین در زمان تولد برادر یا خواهر بیمار گرفته می شود (۱, ۷) که برای معالجه تالاسمی استفاده می شود. تزریق خون حاوی سلول های بنیادی به بچه در طی حاملگی نیز تست شده است، اما این یک درمان پیچیده با نرخ موفقیت پایین است.
تلاش های انجام شده در ژن درمانی نیز نتایج آینده داری برای معالجه تالاسمی نشان داده است. هرچند هنوز سخت است که پیش بینی کنیم ژن درمانی چه موقع در دسترس همگان قرار می گیرد.

بچه چطور به تالاسمی مبتلا می شود؟
تالاسمی از خانواده و والدین به ارث می شود و به صورت ژن اتووزم مغلوب منتقل می شود. این بدین معنی است که بچه بطور خودکار این اختلال را به ارث نمی برد، همانطور که بچه ممکن است مشخصات رنگ چشم یا رنگ موی مادر یا پدر خود را نداشته باشد. هر بچه ای که از والدینی متولد می شود که هر دو حامل تالاسمی هستند، ممکن است:
شانس یک به چهار سالم بودن دارد یعنی نه حامل نه بیمار باشد
شانس یک به دو برای حامل بدون علامت بودن دارد
شانس یک به چهار برای ابتلا به تالاسمی ماژور شدید دارد

چگونه بفهمیم که بچه به تالاسمی مبتلا است؟
بایستی در طول حاملگی متوجه شوید که آیا بچه شما تالاسمی دارد یا خیر. تمامی زنان حامله از نظر تالاسمی در طی آزمایش خون روتین مراقبت دوران حاملگی غربالگری می شوند (۶, ۷). اگر آزمایش خون مثبت باشد، والدین نیز برای آزمایش دعوت می شوند. ریسک ارث بردن این بیماری توسط بچه را می توان سنجید.
آزمایشات تشخیصی قبل از تولد از قبیل نمونه ویلی کوریونیک (CVS) یا آمنیوسنتز می تواند مشخص کند که آیا بچه اختلال را به ارث برده است یا خیر، اگر به ارث برده است شدت و وسعت بیماری چقدر است.
بر خلاف کم خونی سلول های داسی شکل، بچه های تازه متولد شده بطور روتین از نظر تالاسمی تست نمی شوند. این بخاطر آن است که آزمایش خون یک روش پایا و معتبر تا بعد از شش ماه اول زندگی نیست.
هرچند بعضی از انواع تالاسمی را می توان در طی غربالگری تعیین کرد.
انتظار کشیدن و پاییدن بچه برای وی ضرر ندارد. علائم تالاسمی معمولا بعد از سال اول یا دوم شروع به تظاهر می کنند. در این نقطه بچه می تواند آزمایش خون انجام داده و در صورت وجود اختلال درمان را شروع کند.

ازدواج در بیماران تالاسمی مینور
 ازدواج یک فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم سبب 50% شانس تولد تالاسمی مینور در هر بارداری و 50% شانس تولد فرد کاملاً سالم می شود. لذا بدون عارضه می باشد.
ازدواج زوجین با بتا تالاسمی مینور سبب شانس تولد در هر بارداری برای تالاسمی ماژور 25%- شانس تولد تالاسمی مینور 50% و شانس تولد کاملاً سالم 25% است. لذا در این مورد آزمایش پیش از تولد (قبل از بارداری= PNP1) و نیز آزمایش ژنتیک در جنین در هفته 12- 10 بارداری در جنین (PNP2) اجباری می باشد. در صورت تایید این نکته که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد قبل از هفته 20 بارداری می توان سقط کرد.

https://niniban.com/fa/news/122119/%D8%AF%D8%B1%D9%85%D8%A7%D9%86-%D8%AA%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B3%D9%85%DB%8C-%D9%85%DB%8C%D9%86%D9%88%D8%B1-%DA%86%DB%8C%D8%B3%D8%AA