آتاکسی چه نوع بیماری است؟ راه درمانش چیست؟

بیماری آتاکسی چیست؟

آتاکسی (Ataxia) یا به عبارتی اختلال تعادل در واقع  فقدان کنترل عضلانی یا هماهنگی حرکات ارادی همچون راه رفتن یا برداشتن اجسام است‌. به عنوان نشانه‌ای از بیماری‌ها و مشکلات زمینه‌ای، آتاکسی می‌تواند روی حرکات مختلف اثر گذاشته و باعث ایجاد مشکل در گفتار، حرکات چشم و عمل بلع شود.

آتاکسی مداوم معمولاً نشانه‌ای از آسیب به مخچه و یا بخشی از مغز است که کار کنترل هماهنگی ماهیچه‌ها را بر عهده دارد. بیماری‌ها و عارضه‌های زیادی ممکن است باعث آتاکسی شود، این عارضه‌ها شامل سوء مصرف الکل، گروه خاصی از داروها، سکته، تومور، فلج مغزی، تحلیل مغزی و ام اس هستند.

درمان آتاکسی به علت آن بستگی دارد. وسایل انطباقی مانند واکرها و یا عصاها می‌تواند به حفظ استقلال فردی بیمار کمک کند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و انجام منظم حرکات ورزشی هوازی و ایروبیک هم تا حدود زیادی کمک کننده است.

علائم و نشانه‌های بیماری آتاکسی

آتاکسی ممکن است به مرور زمان پیشرفت کند یا اینکه کاملاً به صورت ناگهانی بروز کند. به عنوان نشانه‌ای از گروهی از اختلالات عصبی، آتاکسی می‌تواند منجر به:

• هماهنگی ضعیف عضلانی
• راه رفتن بدون ثبات و تمایل به زمین خوردن
• مشکل در انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن، نوشتن و یا بستن دکمه‌های لباس
• تغییر در نوع گفتار
• حرکات غیر ارادی رفت و برگشتی چشم‌ها یا  دودوئَک یا نیستاگموس (Nystagmus)
• بلع دشوار

چه زمانی برای بیماری آتاکسی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر از وجود عارضه‌ای مانند ام اس که منجر به آتاکسی می‌شود، آگاهی ندارید هر چه سریع‌تر باید به پزشک مراجعه کنید:

• از دست دادن تعادل
• از دست دادن هماهنگی ماهیچه‌های دست، بازو و پاها
• مشکل در راه رفتن
• اختلالات گفتاری
• مشکل در بلع مواد غذایی

دلایل بروز بیماری آتاکسی

آسیب، تغییر و یا از دست رفتن سلول‌های عصبی در مخچه یا بخشی از مغز که کار کنترل هماهنگی عضلانی را برعهده دارد باعث آتاکسی می‌شود‌. مخچه دو بخش دارد و از بافت تاخورده‌ای تشکیل شده، این جز مهم در پایه‌ی مغز ‌و در نزدیکی ساقه مغز قرار دارد. این بخش از بخش به حفظ تعادل بدن همچون حرکات چشم‌ها، بلع و گفتار هم کمک می‌کند.

بیماری‌هایی که باعث آسیب به ستون فقرات و اعصاب پیرامونی، که مخچه را به عضلات متصل می‌کند، می‌شود هم می‌تواند عامل آتاکسی باشد. 

علت‌های بروز آتاکسی عبارتند از:

• ضربه شدید به سر: آسیب سر و ستون فقرات ناشی از ضربه در تصادفات رانندگی می‌تواند باعث بروز آتاکسی مغزی حاد  (acute cerebellar ataxia) شود که سریع اتفاق می‌افتد.

• سکته: وجود یک انسداد و یا خونریزی در مغز می‌تواند به آتاکسی منجر شود‌. زمانی که خونریزی به بخشی از مغز متوقف شده و یا به حد زیادی کاهش پیدا کند، بافت مغزی اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت نکرده و در نتیجه سلول‌های مغزی از بین خواهند رفت‌.

• فلج مغزی: فلج مغزی یک واژه عمومی است که به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که منجر به آسیب مغزی کودک در مراحل ابتدایی تکامل، قبل و یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌شود. این واقعه در نهایت توان کودک در هماهنگ سازی حرکات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

• بیماری‌های خود ایمنی: بیماری‌های خود ایمنی مانند ام اس (Multiple sclerosis)، سارکوئیدوز (sarcoidosis)، بیماری سلیاک (celiac disease) هم می‌توانند باعث آتاکسی شوند. 

• عفونت‌ها: آتاکسی گاهی یکی از عوارض جانبی غیر شایع ابله مرغان و دیگر عفونت‌های ویروسی مانند اچ آی وی و بیماری لایم (Lyme disease) است. آتاکسی گاهی در مراحل بهبودی این بیماری‌ها رخ داده و برای روزها و یا ماه‌ها ادامه خواهد داشت‌. به صورت طبیعی آتاکسی به خودی خود برطرف می‌شود.

• سندروم پارانئوپلاستیک یا نشانگان منتج از سرطان (Paraneoplastic syndromes): این سندروم نادر به واسطه‌ی پاسخ سیستم ایمنی به تومور های سرطانی ایجاد شده و بیش‌تر در سرطان‌های ریه، تخمدان، سینه یا غدد لنفاوی رایج است. آتاکسی می‌تواند ماه‌ها و یا حتی سال‌ها قبل از بروز سرطان فرد را درگیر کند.

• ناهنجاری‌های مغزی: یک آبسه مغزی هم می‌تواند باعث بروز آتاکسی شود‌. ایجاد توده مغزی خوش خیم و بد خیم هم میتواند به مخچه فشار آورده و در نهایت باعث بروز آتاکسی شود

• واکنش به مواد سمی: آتاکسی یکی از عوارض جانبی احتمالی گروهی از داروها بخصوص باربیتورات یا (حذف باربیتورِیت )(barbiturates) همچون فنوباربیتال (phenobarbital) ، آرام بخش‌ها مانند بنزودیازپین (benzodiazepines) ، داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین (phenytoin) و گروهی از داروهای مورد استفاده در درمان‌های شیمی درمانی هستند. مسمومیت با ویتامین ب ۶ هم می‌تواند باعث آتاکسی شود. شناسایی این عوامل از آن‌جایی اهمیت دارد که اثراتی که بر جای می‌گذارند غالباً برگشت پذیر است.

همچنین برخی از داروهای مصرفی فرد زمانی که سن او بیش‌تر می‌شود باعث بروز مشکلاتی می‌شوند و لازم است که در ادامه مقدار مصرفی آن‌ها کاهش پیدا کرده و یا اینکه به صورت کامل مصرف آن‌ها متوقف شود.

• فقر ویتامین E، ویتامین ب ۱۲ دریافت نکردن مقدار کافی از این مواد مغذی به دلیل عدم توانایی در جذب یا مصرف بیش از اندازه الکل می‌تواند به آتاکسی منجر شود.
• مشکلات تیروئیدی: کم کاری یا پرکاری تیروئید هم می‌تواند باعث آتاکسی شود.
• عفونت کووید ۱۹: این بیماری به خصوص در موارد شدید آن هم می‌تواند باعث آتاکسی شود

انواع آتاکسی

در برخی از افراد بزرگسال مبتلا به آتاکسی پراکنده (sporadic ataxia) هیچ دلیل مشخصی برای ابتلا به بیماری شناخته نمی‌شود‌.  این نوع از آتاکسی خود به شیوه‌های مختلفی همچون آتروفی سیستم چندگانه (multiple system atrophy), اختلال تخریبی و پیش رونده بروز می‌کند.

آتاکسی ارثی

برخی از انواع آتاکسی و برخی از بیماری‌هایی که موجب آتاکسی می‌شوند ارثی هستند. اگر شما به یکی از انواع این بیماری‌ها مبتلا باشید، یعنی به صورت مادرزادی با ژن معیوبی به دنیا آمده اید که پروتئین‌های ناقصی می‌سازد.

پروتئین ناقص عملکرد سلول‌های عصبی در نخاع و مخچه را مختل می‌کند. هر چه که بیماری پیشرفت می‌کند، برقراری هماهنگی بین اجزای بدن سخت‌تر می‌شود.

امکان ابتلای شخص به آتاکسی ارثی از طریق ژن غالب یکی از والدین (اختلال اتوزومی غالب) یا یک ژن مغلوب از هر کدام از والدین (اختلال اتوموزوم مغلوب) وجود دارد. در برخی از موارد اما اختلال از نوع جهش خاموش است و فرد ممکن است هیچ‌گونه سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای نداشته باشد

نقص ژن‌های مختلف باعث بروز انواع مختلفی از آتاکسی می‌شود‌. بیش‌تر انواع این آتاکسی های ارثی پیشرفته هستند. هر کدام از انواع آتاکسی ارثی باعث عدم تعادل و هماهنگی اعضای بدن می‌شود ولی هر کدام از آن‌ها علائم و نشانه‌های خاص خود را دارد.

آتاکسی اتوزوم غالب (autosomal dominant disorder)

این نوع از آتاکسی شامل:

آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای (Spinocerebellar ataxias) 

پژوهشگران بیش از ۴۰ ژن اتوزوم غالب شناسایی کرده‌اند و این مقدار همچنان در حال افزایش است. آتاکسی مخچه‌ای و تحلیل مخچه در همه انواع شایع است اما دیگر نشانه‌ها مانند سن بروز علائم بسته به نوع جهش ژنی متفاوت است‌.

آتاکسی اپیزودیک (Episodic ataxia (EA)

در حال حاضر هشت نوع آتاکسی اپیزودیک شناسایی شده است. که از EA1 تا EA8 نامگذاری می‌شوند. EA 2 و EA 1 بسیار رایج هستند. در نوع اول دوره‌های آتاکسی بسیار کوتاه بوده و حتی ممکن است چند ثانیه یا دقیقه ادامه داشته باشند. استرس، حرکت ناگهانی به همراه پیچ خوردگی عضلانی تحریک کننده‌ی اپیزودهای آتاکسی هستند.

نوع دوم آتاکسی اپیزودیک طولانی‌تر بوده و بین ۳۰ دقیقه تا ۶ ساعت ادامه دارد. استرس در این مورد هم عامل تحریک کننده است. در جریان اپیزودهای آتاکسی فرد ممکن است احساس سرگیجه، خستگی، ضعف عضلانی را تجربه کند. در برخی از موارد علائم با مسن‌تر شدن فرد کاهش پیدا می‌کنند. آتاکسی اپیزودیک طول عمر فرد را کاهش نمی‌دهد و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.

آتاکسی اتوزوم مغلوب (autosomal recessive disorder)

این نوع از آتاکسی شامل:

آتاکسی فردریش (Friedreich’s ataxia)

این نوع از آتاکسی یک نوع آتاکسی ارثی شایع است که منجر به آسیب به مخچه، طناب نخاعی و اعصاب محیطی می‌شود. اعصاب محیطی پیام‌ها را از مغز و نخاع به سمت ماهیچه‌ها حمل می‌کنند‌‌. در بسیاری از موارد علائم و نشانه‌ها بعد از سن ۲۵ سالگی خود را نشان می‌دهد.

نرخ پیشرفت بیماری در بیماران مختلف متفاوت است. شاخص اولیه دشواری در راه رفتن (gait ataxia)  است.  این عارضه معمولاً به سمت بازوها و شکم گسترده می‌شود‌. عضلات به مرور زمان ضعیف شده و توان خود را از دست می‌دهند. بعد از آن ماهیچه‌ها به خصوص در قسمت پایینی پا و دست‌ها تغییر شکل می‌دهند.

دیگر علائم و نشانه‌ها زمانی رخ می‌دهد که بیماری پیشرفت کند، این علائم عبارتند از: مشکلات گفتاری (dysarthria)، خستگی، حرکات چشم سریع و غیر طبیعی (nystagmus)، خمیدگی ستون فقرات (scoliosis)، از دست دادن شنوایی و مشکلات قلبی شامل بزرگ شدن قلب (cardiomyopathy) و نارسایی قلبی از آن جمله هستند. درمان به موقع و سریع مشکلات قلبی باعث بهبود کیفیت زندگی و نجات جان فرد می‌شود.

آتاکسی تلانژکتازی (Ataxia-telangiectasia)

این نوع از آتاکسی نادر و در عین حال نوعی بیماری پیشرونده‌ی دوران کودکی است و منجر به تخریب مغز و دیگر سیستم‌های بدن می‌شود.

از طرفی دیگر این بیماری سیستم ایمنی بدن را هم مختل کرده و خطر ابتلا به دیگر بیماری‌ها همچون عفونت‌ها و تومورها را افزایش خواهد داد. این نوع از بیماری انواع مختلفی از ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در تلانژکتازی ساختاری به شکل تار عنکبوت در گوشه چشم کودک و یا چشم و گونه‌ها ایجاد می‌شود. از طرفی دیگر موتور حرکتی دچار تاخیر شده و تعادل و گفتار را دچار مشکل می‌کند‌. این علائم از اولین نشانه‌های این بیماری هستند. عفونت تنفسی   تکرار شونده هم در هنگام ابتلا به این نوع از آتاکسی رایج است.

کودکان مبتلا به این نوع از آتاکسی بیش‌تر از سایرین در معرض ابتلا به سرطان خون و سرطان لنفوم قرار دارند. بیش‌تر افراد در نوجوانی به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند و قبل از سی سالگی بر اثر ابتلا به سرطان ریه می‌میرند

آتاکسی مخچه‌ای مادرزادی (Congenital cerebellar ataxia)

این نوع از آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه از زمان تولد است. 

بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

در افراد مبتلا به این نوع از بیماری، مس درون مغز، کبد و دیگر اندام‌ها تجمع پیدا می‌کند و منجر به بروز مشکلات عصبی از جمله آتاکسی می‌شود. هر چه قدر این اختلالات زودتر شناسایی شوند و درمان زودتر شروع شود، روند پیشرفت بیماری کندتر خواهد بود.

تشخیص بیماری آتاکسی 

اگر شما به آتاکسی مبتلا باشید، پزشک در ابتلا به دنبال عامل بروز بیماری قابل درمان خواهد بود. علاوه بر معاینه فیزیکی و عصبی، شامل بررسی حافظه و تمرکز، بینایی، شنوایی، تعادل، حفظ هماهنگی و رفلکس‌ها، پزشک احتمالاً تست‌های آزمایشگاهی زیر را هم انجام خواهد داد:

• مطالعات تصویر برداری: سی تی اسکن یا ام آر آی از مغز به تشخیص علت احتمالی آتاکسی کمک خواهد کرد. ام آر آی چروک خوردگی‌های مخچه و دیگر ساختارهای مغزی افراد مبتلا به آتاکسی را نشان می‌دهد. علاوه بر این روش‌ها به تشخیص دیگر عوامل قابل درمان همچون لخته خونی و یا تومور خوش خیم که باعث وارد آمدن فشار به مخچه می‌شود هم کمک می‌کند. 

• پونکسیون کمری یا پونکسیون نخاعی (Lumbar puncture): در این روش سوزنی وارد قسمت پایینی کمر می‌شود تا نمونه‌ای از مایع مغزی – نخاعی برداشت شود. این مایع در اطراف مغز و نخاع قرار داشته و از آن‌ها محافظت می‌کند. بعد از نمونه برداری این مایع برای بررسی بیش‌تر به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.  

• آزمایش ژنتیک: پزشک برای تشخیص اینکه فرد و یا فرزند او به جهش ژنی عامل آتاکسی ارثی مبتلا هستند یا نه، آزمایش ژنتیک انجام خواهد داد. تست‌های ژنتیکی برای انواع زیادی از آتاکسی رثی موجود هستند ولی با این همه انواع آن را پوشش نمی‌دهند. 

بیماری آتاکسی چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمان به خصوصی برای آتاکسی وجود ندارد. در برخی از موارد، درمان عوامل زمینه‌ای، مانند قطع مصرف داروهایی که باعث آن می‌شوند، باعث بهبود علائم آتاکسی هم می‌شود. در دیگر موارد، برای مثال آتاکسی ناشی از آبله مرغان و یا دیگر عفونت‌های ویروسی، به خودی خود برطرف می‌شود. 

پزشک برای کنترل علائمی همچون افسردگی، گرفتگی، خستگی، سرگیجه و رعشه تراپی و یا استفاده از وسایل انطباقی را پیشنهاد خواهد داد. 

استفاده از وسایل انطباقی (adaptive devices)

آتاکسی ناشی از شرایطی همچون ام اس یا فلج مغزی ممکن است درمان پذیر نباشد. در این موارد، پزشک استفاده از وسائل خاصی را پیشنهاد خواهد داد. این وسائل عبارتند از: 

• چوب‌های کوهنوردی یا واکر برای راه رفتن 
• قاشق و چنگال‌های اصلاح شده برای غذا خوردن 
• ابزارهای کمکی ارتباطی برای صحبت کردن 

دیگر روش‌های درمانی 

روش‌های درمانی زیر به کنترل شرایط ناشی از بیماری کمک می‌کند: 

• فیزیوتراپی به حفظ هماهنگی و بهبود حرکت کمک می‌کند
• کار درمانی به انجام کارهای روزمره مانند غذا خوردن کمک می‌کند
• گفتار درمانی به بهبود صحبت کردن و کمک به بهتر شدن فرایند بلع کمک می‌کند.

پژوهش‌ها نشان می‌دهد که تحریک مغناطیسی مغز از راه جمجمه  (transcranial magnetic stimulation) می‌تواند به بهبود نحوه راه رفتن و به صورت کلی بهبود وضعیت کیفی بیماران مبتلا به آتاکسی کمک می‌کند، با این همه باید تحقیقات بیش‌تری انجام شود. همچنین برخی از مطالعات نشان می‌دهد که انجام ورزش‌های هوازی برای برخی از افراد مبتلا به سندروم آتاکسی ناشناخته (idiopathic ataxic syndromes) کمک می‌کند. 

حمایت از بیمار و مقابله با بیماری آتاکسی

چالش‌هایی که فرد مبتلا با آتاکسی و یا والدین کودک مبتلا به این بیماری در زندگی با آن مواجه هستند ممکن است باعث احساس تنهایی فرد شده و در نهایت به اضطراب یا افسردگی منجر شود. در این شرایط صحبت کردن با تراپیست و یا مشاور تا حدود زیادی کمک کننده خواهد بود. شرکت کردن در جلسات گروه‌های حمایتی تا حدود زیادی به درک شرایط بیماری و یا مشکلات زمینه‌ای دیگر همچون ام اس و سرطان کمک خواهد کرد. 

گروه‌های حمایتی مناسب همه نیستند ولی با این همه منبع بسیار خوبی از اطلاعات هستند. افراد حاضر در این گروه‌ها معمولاً در باره آخرین روش‌های درمانی اطلاعات خوبی داشته و مشتاق اند تا تجربیات خود را با دیگران به اشتراک بگذارند. در صورت تمایل پزشک می‌تواند در مورد این گروه‌ها اطلاعات ارزشمندی را در اختیار شما قرار دهد. 

آماده شدن برای ملاقات با پزشک

در صورت داشتن علائم و نشانه‌های بیماری ، ابتدا باید به پزشک عمومی مراجعه کنید، بعد از آن به نسبت وضعیت بیمار ممکن است، پزشک او را به پزشک متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.

بیمار چه کاری باید انجام دهد: 

در مورد هر گونه محدودیت احتمالی پیش از معاینه آگاهی کسب کنید. گاهی لازم است پیش از معاینه یک رژیم خاص غذایی داشته باشید، پس قبل از رسیدن زمان ویزیت این موضوع را با منشی پزشک چک کنید

برای آماده شدن جهت ویزیت پزشک لیست تهیه کنید:

• علائم و نشانه‌های خود، حتی اگر در ظاهر بی ارتباط به مشکل باشند را یادداشت کنید
• اطلاعات شخصی مهم، همچون سابقه پزشکی خود و خانواده را با پزشک در میان بگذارید. 
• همه‌ی‌ داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌های مصرفی و مقدار مصرف آن‌ها را با پزشک در میان بگذارید
• سوالات خود را یادداشت کنید

علاوه بر این از یکی از دوستان و یا اعضای خانواده خود بخواهید که در هنگام ملاقات با پزشک شما را همراهی کنند.این کار به بیمار کمک می‌کند تا موارد مطرح شده را بعداً راحت‌تر به خاطر آورد.

برای بیماری آتاکسی سوالات پایه‌ای که می‌توان با پزشک در میان گذاشت عبارتند از: 

• عامل احتمالی بروز علائم کدام اند؟
• علاوه بر این، چه عوامل دیگری باعث بروز علائم می‌شوند؟
• چه آزمایش‌هایی باید انجام داد؟
• آیا شرایط من موقتی است یا اینکه بیماری من مزمن است؟
• بهترین روش درمانی کدام است؟
• برای حفظ هماهنگی از چه وسیله‌هایی می‌توان استفاده کرد؟
• من به بیماری دیگری هم مبتلا هستم، چگونه می‌توان این دو را در کنار هم مدیریت کرد؟
• آیا باید محدودیت‌های خاصی را رعایت کرد؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کرد؟

• از چه منابع چاپی و چه وب‌سایت‌هایی برای دریافت اطلاعات بیشتر در این زمینه می‌توان استفاده کرد؟
• در مورد آتاکسی چه پژوهش‌هایی در حال انجام است و امکان مشارکت در آن وجود دارد؟

بدون معطلی هر گونه سوال دیگر خود را با پزشک در میان بگذارید

از پزشک چه انتظاری باید داشت؟ 

پزشک مجموعه‌ای از سوالات را مطرح خواهد کرد، این سوالات شامل:

• آیا علائم گهگاه رخ می‌دهند یا اینکه همیشه وجود دارند؟
• علائم شما تا چه حد شدید هستند؟
• آیا عامل و یا عواملی باعث بهتر شدن و یا بدتر شدن علائم شما خواهند شد؟
• آیا از اعضای خانواده شما کسی این گونه علائم را دارد؟ 
• آیا الکل یا مواد مخدر مصرف می‌کنید؟ 
• آیا در معرض مواد سمی بوده‌اید؟
• آیا به تازگی به عفونت ویروسی مبتلا بوده اید؟

در حال حاضر چه باید کرد؟

در حال حاضر الکل و مواد مخدر مصرف نکنید، مصرف این مواد باعث بدتر شدن علائم بیماری خواهد شد. 

https://drdr.ir/mag/ataxia/