سندروم داون جنین چیست؟

سندروم داون یا تریزومی ۲۱ یک اختلال ژنتیکی است که در نتیجه تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به ایجاد یک نسخه اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ می‌شود. این ماده ژنتیکی اضافی تغییراتی را درمکانیسم‌های رشدی و ویژگی‌‌های جسمی در مبتلایان به ‌تریزومی ۲۱ به وجود می‌آورد.

سندروم داون از نظر شدت در افراد مختلف، متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد افراد می‌شود. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی ‌و علت ناتوانی در مهارت یادگیری کودکان است. همچنین معمولاً باعث ناهنجاری‌های پزشکی دیگری از جمله، اختلالات قلبی و مشکلات دستگاه گوارش در آن‌ها می‌شود.

درک بهتر از تریزومی ۲۱ و اختلالات اولیه می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این ناهنجاری را تا حد زیادی بالا ببرد و به آن‌ها در تجربه یک زندگی مناسب کمک کند.

ناهنجاری تریزومی ۲۱

همان طور که در بالا اشاره شد، سندروم داون شرایطی است که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی است. کروموزوم‌ها بسته‌های کوچک ژنی ‌در بدن هستند. در واقع کروموزوم‌ها تعیین می‌کنند که چگونه بدن کودک در دوران بارداری شکل می‌گیرد و نحوه عملکرد بدن کودک با رشد در رحم و بعد از تولد را مشخص می‌کنند. به طور معمول، نوزاد انسان با ۴۶ کروموزوم به دنیا می‌آید. نوزادان مبتلا به سندروم داون یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم‌ها یعنی کروموزوم ۲۱ دارند. اصطلاح پزشکی برای داشتن نسخه اضافی از کروموزوم در سلول‌ها «تریزومی» است. به همین دلیل به سندروم داون «تریزومی‌۲۱» نیز گفته می‌شود. این نسخه اضافی در کروموزوم‌ها باعث ایجاد ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی برای نوزاد می‌شود.

تصویر ۱: کاریوتایپ تریزومی ۲۱

حتی اگر افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ از نظر ظاهری شبیه به هم باشند و مانند هم عمل کنند، هر فرد مبتلا به  تریزومی ۲۱ توانایی‌های مختلفی دارد. افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً از نظر ضریب هوشی (میزان هوش) در دامنه نسبتاً کم تا متوسط قرار دارند ​​و نسبت به سایر کودکان از توانایی کمتری در صحبت کردن و تکلم برخوردارند.

علائم تریزومی ۲۱

هر فرد مبتلا به سندروم داون مشکلات ذهنی و جسمی دارد که ممکن است شدت این مشکلات خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی از افراد مبتلا به سندروم داون از نظر جسمی سالم هستند و برخی دیگر دارای مشکلات سلامتی قابل توجهی، مانند مشکلاتی جدی قلبی و عروقی هستند.

كودكان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های مشخصی از نظر چهره دارند. اگرچه همه مبتلایان به تریزومی ۲۱ ویژگی‌های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی‌های متداول آن‌ها عبارتند از:

• صورت صاف، مخصوصاً پل بینی
• چشمان بادام شکل که به سمت پایین انحنا دارد.
• گردن کوتاه
• گوش‌های کوچک
• زبانی بزرگ که معمولا از دهان خارج می‌شود.
• لکه‌های سفید ریز روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
• دست و پا‌های کوچک
• یک خط واحد در کف دست (چین خوردگی کف دست)
• انگشتان کوچک صورتی رنگ که گاه به سمت انگشت شست منحنی می‌شوند
• تونوس عضلانی ضعیف یا مفاصل شل
• قد کوتاه‌تر از متوسط قد جامعه

تصویر ۲: علائم مبتلایان به تریزومی ۲۱

چه تعداد از نوزادان مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند؟

سندروم داون شایع‌ترین بیماری کروموزومی‌است که در سراسر جهان تشخیص داده می‌شود. هر ساله حدود ۶۰۰۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده مبتلا به سندروم داون هستند. این بدان معنی است که سندروم داون در هر ۷۰۰ نوزاد در حدود ۱ نفر اتفاق می‌افتد

انواع سندروم داون

سه نوع سندروم داون وجود دارد. به طور کلی پزشکان نمی‌توانند تفاوت بین هر نوع از این تریزومی را بدون بررسی کروموزوم‌ها تشخیص دهند، زیرا ویژگی‌های جسمی‌ و رفتار‌ها در انواع این اختلال مشابه هم هستند.

• تریزومی‌۲۱: حدود ۹۵٪ از مبتلایان به سندروم داون تریزومی‌۲۱ دارند. با این نوع سندروم داون، هر سلول بدن به جای ۲ نسخه طبیعی، ۳ نسخه جداگانه از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کنند. این امر در اثر تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخم ایجاد می‌شود.
• سندروم جابجایی داون: این نوع از ناهنجاری درصد کمی ‌از مبتلایان به سندروم داون (حدود ۳٪) را تشکیل می‌دهد. این سندروم زمانی اتفاق می‌افتد که یک قسمت اضافی یا کل کروموزوم اضافی وجود داشته باشد، اما به جای قرارگیری به عنوان یک کروموزوم جداگانه ۲۱، به یک کروموزوم متفاوت متصل می‌شود.
• سندروم موزائیک داون: این نوع تریزومی حدود ۲٪ از مبتلایان به سندروم داون را تحت تأثیر قرار می‌دهد. موزائیک به معنی مخلوط یا ترکیب است. در کودکان مبتلا به سندروم داون موزائیک، برخی از سلول‌های آن‌ها ۳ نسخه کروموزوم ۲۱ دارند، اما سلول‌های دیگر دارای دو نسخه کروموزوم ۲۱ معمولی هستند. این ناهنجاری موزائیک از تقسیم سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی پس از لقاح به وجود می‌آید. کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ موزاییک ممکن است همان ویژگی‌های دیگر کودکان مبتلا به سندروم داون را داشته باشند. با این حال، به دلیل وجود برخی از سلول‌های بدن (یا بسیاری از سلول‌ها) با تعداد کروموزوم معمولی، ممکن است این مبتلایان علائم خفیف‌تری را بروز دهند.

تصویر ۳: انواع تریزومی ۲۱

علل و عوامل خطر بروز سندروم داون

کروموزوم اضافی ۲۱ منجر به ویژگی‌های جسمی ‌و چالش‌های رشدی می‌شود که در بین مبتلایان به سندروم داون وجود دارد. محققان می‌دانند که تریزومی ۲۱ توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود، اما هیچ کس با اطمینان نمی‌داند که چرا سندروم داون رخ می‌دهد یا چند عامل مختلف در ایجاد این تریزومی نقش دارند.

• یکی از عواملی که خطر ابتلا به نوزاد مبتلا به سندروم داون را افزایش می‌دهد، سن مادر است. زنانی که در سن ۳۵ سالگی و بیشتر باردار می‌شوند، نسبت به زنانی که در سنین جوانی بارداری را تجربه می‌کنند، بیشتر در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا  به تریزومی ۲۱ قرار دارند. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به سندروم داون از مادرانی کمتر از ۳۵ سال متولد می‌شوند، زیرا در بین زنان جوان‌تر زایمان‌های بیشتری وجود دارد.

تصویر ۳: ارتباط سن مادر با احتمال ابتلا نوزاد به سندروم ۲۱

حامل انتقال ژنتیکی (ترانس لوکیشن) بودن یکی از والدین به عنوان عامل برای بروز سندروم داون در فرزند به شمار می‌آید. زن و مرد هر دو می‌توانند انتقال ژنتیکی تریزومی ۲۱ را به فرزندان خود منتقل کنند.

داشتن یک فرزند مبتلا به سندروم داون از دیگر عوامل خطر محسوب می‌شود. والدینی که یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارند و والدینی که خودشان دچار ترانس لوکشین ژنتیکی هستند، در معرض خطر به دنیا آوردن فرزند دیگری با سندروم داون هستند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا قبل از تولد، خطر ابتلا فرزند دوم به سندروم داون را ارزیابی کنند.

هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که باعث تریزومی ۲۱ شود.

آیا سندروم داون یک بیماری ارثی است؟

بیشتر اوقات، سندروم داون ارثی نیست. این امر در اثر اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می‌شود. این اشتباه در تعداد کروموزوم‌ها در مرحله تشکیل سلول‌های تولید مثلی در پدر و مادر اتفاق می‌افتد، این ناهنجاری معمولا در سلول‌های تخمک رخ می‌دهد و به ندرت در تقسیم سلولی اسپرم‌ها این اشتباه به وجود می‌آید. اگر یکی از سلول‌های تولید مثلی والدین که غیرطبیعی هستند در لقاح شرکت کند، نوازد به وجود آمده از آن زیگوت دارای یک کروموزوم ۲۱ اضافی می‌شود.  

سندروم داون از نوع ترانس لوکیشن یا جابجایی، می‌تواند از والدین سالم به کودک منتقل شود. با این حال، فقط در حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون دچار تریزومی ۲۱ جابجایی هستند و فقط برخی از آن‌ها، این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

وقتی جابجایی متعادل به ارث برده می‌شود، مادر یا پدر مقداری از مواد ژنتیکی بازآرایی شده از كروموزوم ۲۱ را روی كروموزوم دیگر قرار می‌دهند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی دیگری در جابجایی متعادل به دست نمی‌آید و از بین نمی‌رود. این بدان معنی است که والد هیچ نشانه و علائمی‌ از سندروم داون ندارد، اما می‌تواند یک انتقال نامتعادل را به کودکان خود منتقل کند و باعث تریزومی ۲۱ در فرزندان شود.

تصویر ۴: کاریوتایپ سندروم داون جابجایی

سندروم داون موزائیک ارثی نیست. این بیماری در واقع در اثر یک اتفاق ناگهانی در طول تکوین جنینی و تقسیم سلولی جنین رخ می‌دهد و در نتیجه آن، بدن نوزاد متولد شده در برخی از سلول‌های خود دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ است.

مشکلاتی مادرزادی در نوزادان سندروم داون

افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند نقایص مادرزادی مختلفی را تجربه کنند که برخی از آن‌ها با بزرگتر شدن کودک، برجسته‌تر می‌شوند. این نقایص می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• مشکلات قلبی (Heart defects): حدود نیمی‌از کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی نیاز داشته باشد.
• نقص دستگاه گوارش (Gastrointestinal defects): ناهنجاری‌های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون رخ می‌دهد و این ناهنجاری‌ها ممکن است مشکلاتی در روده، مری، نای و مقعد را شامل شود. احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک در این افراد افزایش می‌یابد.
• اختلالات ایمنی (Immune disorders): به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از اشکال سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات الریه هستند.
• وقفه تنفسی در خواب (Sleep apnea): به دلیل ایجاد بافت‌های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی در این افراد می‌شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر وقفه تنفسی در خواب هستند.

تصویر ۵: وقفه تنفسی در مبتلایان به سندروم داون

• چاقی (Obesity): افراد مبتلا به سندروم داون در مقایسه با سایر افراد جامعه بیشتر در معرض ابتلا به چاقی قرار دارند.

• مشکلات ستون فقرات (Spinal problems): برخی از مبتلایان به تریزومی ۲۱ ممکن است در دو مهره بالایی گردن خود دچار عدم قرارگیری صحیح مهره‌ها باشند (بی ثباتی آتلاناکسی). این وضعیت آن‌ها را در معرض آسیب جدی به نخاع ناشی از فشار بیش از حد بر گردن قرار می‌دهد.

• سرطان خون (Leukemia): کودکان خردسال مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض ابتلا به لوسمی قرار دارند.

• دمانس (Dementia): در افراد مبتلا به سندروم داون خطر ابتلا به زوال عقل بسیار بالا است، علائم و نشانه‌ها ممکن است در حدود سن ۵۰ سالگی شروع شود. داشتن سندروم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می‌دهد.

مشکلات دیگر مبتلایان به سندروم داون همچنین ممکن است با سایر شرایط سلامتی، از جمله مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی همراه باشند.

برای مبتلایان به تریزومی ۲۱، دریافت مراقبت‌های روتین پزشکی و درمانی در مواردی که در صورت لزوم می‌تواند به حفظ یک سبک زندگی سالم کمک کند، ضروری است.

امید به زندگی در مبتلایان به تریزومی ۲۱

با توجه به پیشرفت‌های پزشکی و مراقبت‌های بالینی و همچنین شناخت تریزومی ۲۱، طول زندگی برای افراد مبتلا به سندروم داون به طرز چشمگیری افزایش یافته است. امروزه بسته به شدت مشکلات سلامتی در این بیماران ممکن است که فردی مبتلا به تریزومی ۲۱ بیش از ۶۰ سال نیز زندگی کند.

تصویر ۶: تریزومی ۲۱ و امید به زندگی

پیشگیری از تشکیل جنین‌های مبتلا به تریزومی ۲۱

هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر داشتن فرزند دارای سندروم داون هستید و یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارید، بهتر است، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید.

یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک احتمال داشتن  فرزندی مبتلا به سندروم داون کمک کند. او همچنین می‌تواند تست‌های قبل از تولد که در حال در کلینیک‌های ژنتیکی انجام می‌گیرند را به شما معرفی کند و به توضیح  چگونگی انجام و نتایج احتمالی آن بپردازد.

تشخیص تریزومی ۲۱

دو نوع آزمایش اصلی برای تشخیص سندروم داون در دوران بارداری وجود دارد:

• تست غربالگری
• تست‌های تشخیصی

 آزمایش غربالگری می‌تواند به یک مادر باردار و پزشک او بگویید که بارداری وی به چه میزان با خطر به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندروم داون همراه است. آزمایش‌های غربالگری تشخیص مطلق را ارائه نمی‌دهند، اما برای مادر و جنین در حال رشد، آزمایشی ایمن محسوب می‌شود.

آزمایشات تشخیصی به طور معمول می‌توانند تشخیص دهند که آیا کودک مبتلا به سندروم داون است یا خیر، اما انجام این آزمون‌ها می‌تواند برای مادر و کودک خطراتی را به همراه داشته باشند.

نه آزمایش‌های غربالگری و نه تشخیصی نمی‌توانند تأثیر کامل سندروم داون را در کودک پیش بینی کنند. در واقع تاکنون هیچ روشی وجود ندارد که بتواند مشکلات ناشی از سندروم داون را در کودک پیش بینی کند.

تست‌های غربالگری

اغلب ترکیبی از آزمایش خون که میزان مواد مختلف موجود در خون مادر را اندازه گیری می‌کند (به عنوان مثال، MS-AFP، صفحه سه گانه، چهارگانه) و سونوگرافی که تصویری از کودک ایجاد می‌کند، به عنوان آزمایش غربالگری به شمار می‌آیند. در طی سونوگرافی، یکی از مواردی که تکنسین به آن توجه می‌کند، مایع موجود در پشت گردن کودک است. مایع اضافی در این منطقه می‌تواند یک مشکل ژنتیکی را نشان دهد. آزمایش‌های غربالگری می‌توانند به تعیین خطر ابتلا به سندروم داون کودک کمک کند. به ندرت، آزمایش‌های غربالگری حتی در صورتی که مشکلی در کودک وجود نداشته باشد، ممکن است نتیجه غیرطبیعی نشان دهد. بعضی اوقات، نتایج آزمون طبیعی است، علیرغم این که کودک دچار مشکل است. به همین دلیل تست‌های غربالگری همیشه قابل اعتماد نیستند.

تصویر ۷: تست غیرتهاجمی خون برای بررسی DNA جنین

تست‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی معمولاً پس از انجام آزمایش غربالگری مثبت به منظور تأیید تشخیص سندروم داون انجام می‌شوند. انواع تست‌های تشخیصی عبارتند از:

• نمونه‌برداری از ویل کوریونی (Chorionic villus sampling) یا (CVS): در این آزمون مواد حاصل از جفت را بررسی می‌کنند.
• آمنیوسنتز (Amniocentesis)‌: در این روش، مایع آمنیوتیک (مایعات کیسه اطراف جنین) را مورد آزمون قرار می‌دهند.
• نمونه‌گیری خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling) یا (PUBS): در این تست، خون را از بند ناف جدا کرده و مورد آزمایش قرار می‌دهند.

تصویر ۸: نمونه‌گیری از خون بند ناف

این آزمایش‌ها به دنبال شناسایی هر گونه ناهنجاری در کروموزوم‌ها هستند که نشان دهنده وجود سندروم داون است.

سایر مشکلات در مبتلایان به سندروم داون

بسیاری از مبتلایان به سندروم داون خصوصیات مشترکی در ظاهر صورت خود دارند و ممکن است نقایص عمده‌ای هنگام تولد نداشته باشند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است یک یا چند نقص عمده مادرزادی یا سایر مشکلات پزشکی را تجربه کنند. برخی از مشکلات جسمی شایع در برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون در زیر ذکر شده است:

• از دست دادن شنوایی
• وقفه تنفسی در خواب
• عفونت گوش
• بیماری‌های چشم

کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ به صورت دوره‌ای باید تحت کنترل از نظر پزشکی قرار گیرند تا از بروز مشکلات شدید ناشی از اختلالات جسمی در آن‌ها جلوگیری شود.

درمان

سندروم داون یک بیماری مادام العمر است. مراقبت‌های پزشکی در روزهای اولیه زندگی، اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندروم داون کمک می‌کند تا توانایی‌های جسمی ‌و فکری خود را بهبود بخشند. بسیاری از این خدمات و مراقبت‌ها به کودکان مبتلا به سندروم داون، به این هدف انجام می‌گیرد تا آن‌ها بتوانند از تمام توانایی بالقوه خود استفاده کنند. این خدمات شامل گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی هستند. کودکان مبتلا به سندروم داون ممکن است در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیاز داشته باشند، با وجود این گونه مراقبت‌ها و خدمات، کودک مبتلا به سندروم داون قادر است زندگی متعادلی را تجربه کند.

منابع: mayoclinic، nih، stanford، ndss

Tags: انواع سندروم داون, بیماری ژنتیکی, بیماری مادرزادی, پیشگیری از سندروم داون, تریزومی ۲۱, تست غربالگری, تشخیص تریزومی ۲۱, درمان سندروم داون, سندروم داون, سندروم داون در جنین, طول عمر بیماران سندروم داون, علائم سندروم داون, کاریوتایپ سندروم داون, کروموزوم ۲۱, نشانگان داون

بر گرفته از 

https://www.parsgene.com/every-thing-about-syndrome-dawn/